La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras caracterizadas por el depósito anormal de proteínas amiloides (proteínas que se pliegan mal o se retuercen hasta formar «fibrillas amiloides») en distintos órganos y tejidos del cuerpo, lo que provoca su disfunción y puede tener consecuencias mortales. La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) es un subtipo de amiloidosis que afecta, entre otros órganos, al corazón, los nervios y el tubo digestivo. Pero, más concretamente: ¿qué es la amiloidosis ATTRv? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Qué consecuencias tiene? ¿Cómo se diagnostica? ¿Qué opciones de tratamiento existen? En este artículo intentamos responder a todas estas preguntas a partir de la opinión del Dr. Simon Gibs, recogida en el artículo: https://bit.ly/41Da2KO
¿Qué es la ATTRv?
La amiloidosis es hereditaria en alrededor del 5 % de los pacientes. En la mayoría de los casos, estos pacientes tienen lo que se denomina «ATTRv», antes llamada hATTR (la «h» significa «hereditaria»). La «A» se refiere al amiloide, «TTR» a la transtiretina, la proteína que se pliega mal, y la pequeña «v» significa «variante», porque los pacientes con esta enfermedad han heredado una variante del gen que produce la proteína TTR.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, otros miembros de la familia también pueden verse afectados. Esto puede resultar psicológicamente difícil para los pacientes, que a menudo han visto enfermar a uno de sus padres o a un familiar. Esta forma de amiloidosis afecta a unas 50 000 personas en todo el mundo.
Síntomas y consecuencias
La ATTRv afecta al corazón y al túnel carpiano de los pacientes, pero también afecta con más frecuencia a los nervios. Por ello, los pacientes con esta enfermedad presentan más a menudo falta de apetito, alteraciones del tránsito intestinal, mareos y pérdida de peso, así como dolor o calambres, entumecimiento, hormigueo, ardor y sensaciones de «descarga eléctrica» en las piernas. Además, debido a la afectación del corazón, los pacientes pueden presentar otros síntomas: dificultad para respirar, trastornos del sueño, cansancio intenso, pérdida de apetito e hinchazón importante de los tobillos.
Con el tiempo y a medida que avanza la enfermedad, algunos pacientes pueden tener dificultades para caminar. También pueden perder fuerza muscular, adelgazar mucho y sufrir episodios alternos de diarrea y estreñimiento. Por tanto, la enfermedad puede afectar gravemente a la calidad de vida del paciente, al impedirle trabajar y tener vida social. Incluso puede llegar a ser físicamente incapacitante.
El diagnóstico de la ATTRv
El diagnóstico de la ATTRv suele ser difícil debido a la gran variedad de síntomas y a la rareza de la enfermedad. Sin embargo, un diagnóstico precoz es fundamental para que los pacientes reciban tratamiento a tiempo y eviten daños irreversibles en los órganos. El diagnóstico suele combinar pruebas genéticas, evaluación clínica y pruebas de imagen como la ecocardiografía y la resonancia magnética (RM).
Para evitar este retraso en el diagnóstico, el Dr. Simon Gibs, presidente de la Australian Amyloidosis Network (AAN), explica que la misión principal de la AAN es dar a conocer la enfermedad en el país. La AAN quiere formar a los médicos, hacer saber que la ATTRv no es tan rara como se cree, dar visibilidad a los tratamientos eficaces y dar a conocer que existen especialistas interesados en este campo.
El acceso a los tratamientos
Actualmente existen dos tratamientos para la ATTRv aprobados por la FDA: inotersen y patisiran. Estos tratamientos pueden frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos y otros tratamientos son eficaces: no curan, pero ralentizan la enfermedad. Sin embargo, pueden ser extremadamente caros y es posible que los pacientes no tengan acceso a ellos.
En la AAN, el lema es «Trabajar juntos para encontrar una cura». La asociación defiende a sus pacientes:
- atrayendo buenos ensayos clínicos a Australia
- promoviendo los programas de acceso compasivo
- trabajando con las empresas farmacéuticas para que sus medicamentos se comercialicen a un precio razonable
- presionando al gobierno para que financie los medicamentos
- etcétera
Las necesidades no cubiertas de los pacientes
El tratamiento de la ATTRv todavía deja importantes necesidades sin cubrir. Muchos pacientes se enfrentan a largos retrasos en el diagnóstico, a un acceso limitado a profesionales especializados y a un apoyo insuficiente frente a las consecuencias psicológicas y sociales de la enfermedad. Además, es necesario investigar más para desarrollar nuevos tratamientos y comprender mejor los mecanismos de la enfermedad.
Otro de los grandes retos de la atención integral es la nutrición. Si el amiloide infiltra los nervios del estómago, puede impedir que este se relaje y, por tanto, que se vacíe. Así, puede ocurrir que el desayuno aún no se haya digerido a la hora de la cena. La AAN considera que todo paciente con ATTRv probablemente necesita un dietista para optimizar su alimentación y reducir al mínimo la pérdida de peso.
La ATTRv es una enfermedad genética rara e incapacitante que puede afectar gravemente a la calidad de vida de los pacientes. Un diagnóstico precoz y el acceso a un tratamiento adecuado son fundamentales para controlar la enfermedad y mejorar la evolución de los pacientes.