Amyloïdose is een groep zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door de abnormale afzetting van amyloïde eiwitten (eiwitten die verkeerd vouwen of verdraaien en zo “amyloïde fibrillen” vormen) in verschillende organen en weefsels van het lichaam, wat leidt tot een verstoorde werking ervan en mogelijk dodelijke gevolgen. Erfelijke transthyretine-amyloïdose (ATTRv) is een subtype van amyloïdose dat onder meer het hart, de zenuwen en het maag-darmkanaal aantast. Maar wat is ATTRv-amyloïdose nu precies? Wat zijn de symptomen? Wat zijn de gevolgen? Hoe wordt de diagnose gesteld? Wat zijn de behandelmogelijkheden? In dit artikel proberen we al deze vragen te beantwoorden op basis van de visie van dr. Simon Gibs in het artikel: https://bit.ly/41Da2KO
Wat is ATTRv?
Amyloïdose is erfelijk bij ongeveer 5% van de patiënten met amyloïdose. Meestal hebben deze patiënten wat we “ATTRv” noemen, vroeger hATTR genoemd (de “h” staat voor “hereditair”, erfelijk). De “A” verwijst naar amyloïd, “TTR” naar transthyretine, het eiwit dat verkeerd vouwt, en de kleine “v” staat voor “variant”, omdat patiënten met deze ziekte een variant hebben geërfd van het gen dat het TTR-eiwit aanmaakt.
Omdat het een erfelijke ziekte is, kunnen ook andere familieleden getroffen zijn. Dat kan psychisch zwaar zijn voor patiënten, die vaak een ouder of familielid ziek hebben zien worden. Deze vorm van amyloïdose treft wereldwijd ongeveer 50.000 mensen.
Symptomen en gevolgen
ATTRv tast het hart en de carpale tunnel van patiënten aan, maar treft ook vaker de zenuwen. Patiënten met deze ziekte hebben daardoor vaker weinig eetlust, een onregelmatige stoelgang, duizeligheid en gewichtsverlies, en daarnaast pijn of krampen, gevoelloosheid, tintelingen, een brandend gevoel en “elektrische schokken” in de benen. Omdat amyloïdose ook het hart aantast, kunnen patiënten bovendien last hebben van kortademigheid, slecht slapen, ernstige vermoeidheid, verminderde eetlust en sterk gezwollen enkels.
Na verloop van tijd en naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen sommige patiënten moeilijk gaan lopen. Ze kunnen ook spierkracht verliezen, sterk vermageren en last krijgen van afwisselend diarree en verstopping. De ziekte kan de kwaliteit van leven van de patiënt dus ernstig aantasten, doordat werken en een sociaal leven moeilijker worden. Ze kan zelfs lichamelijk invaliderend worden.
De diagnose van ATTRv
De diagnose van ATTRv is vaak moeilijk door de grote verscheidenheid aan symptomen en de zeldzaamheid van de ziekte. Een vroege diagnose is echter essentieel, zodat patiënten tijdig behandeld worden en onherstelbare orgaanschade wordt voorkomen. De diagnose combineert meestal genetisch onderzoek, klinisch onderzoek en beeldvorming zoals echocardiografie en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).
Om deze vertraging in de diagnose te voorkomen, legt dr. Simon Gibs, voorzitter van het Australian Amyloidosis Network (AAN), uit dat de belangrijkste missie van het AAN is om de ziekte in het land bekender te maken. Het AAN wil artsen opleiden, laten zien dat ATTRv minder zeldzaam is dan men denkt, de aandacht vestigen op doeltreffende behandelingen en mensen laten weten dat er specialisten zijn die zich voor dit gebied interesseren.
Toegang tot behandeling
Er zijn momenteel twee door de FDA goedgekeurde behandelingen voor ATTRv: inotersen en patisiran. Deze behandelingen kunnen het verloop van de ziekte vertragen en de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren. Deze en andere behandelingen zijn doeltreffend: ze genezen niet, maar ze remmen de ziekte wel af. Ze kunnen echter extreem duur zijn, en patiënten hebben er niet altijd toegang toe.
Het motto van het AAN is “Samen werken aan genezing”. Het netwerk komt op voor zijn patiënten door:
- goede klinische studies naar Australië te halen
- programma’s voor compassionate use te bevorderen
- met farmaceutische bedrijven samen te werken zodat hun geneesmiddelen tegen een redelijke prijs op de markt komen
- bij de overheid te lobbyen voor vergoeding van de geneesmiddelen
- enzovoort
Onvervulde behoeften van patiënten
Bij de zorg voor ATTRv blijven er nog belangrijke onvervulde behoeften van patiënten. Veel patiënten krijgen pas na lange tijd een diagnose, hebben beperkte toegang tot gespecialiseerde zorgverleners en krijgen onvoldoende ondersteuning bij de psychische en sociale gevolgen van de ziekte. Er is bovendien meer onderzoek nodig om nieuwe behandelingen te ontwikkelen en de onderliggende mechanismen van de ziekte beter te begrijpen.
Een van de grote uitdagingen in de totale zorg is bovendien voeding. Als amyloïd de zenuwen van de maag infiltreert, kan het verhinderen dat de maag ontspant en zich dus kan legen. Het ontbijt is dan bij het avondeten soms nog niet verteerd. Het AAN vindt dat elke patiënt met ATTRv waarschijnlijk een diëtist nodig heeft om de voeding te optimaliseren en het gewichtsverlies zo veel mogelijk te beperken.
ATTRv is een zeldzame en invaliderende genetische ziekte die de kwaliteit van leven van een patiënt sterk kan aantasten. Een vroege diagnose en toegang tot een passende behandeling zijn essentieel om de ziekte te behandelen en het leven van patiënten te verbeteren.