Amyloidose bezeichnet eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen sich Amyloidproteine (Proteine, die sich falsch falten oder verdrehen und sogenannte „Amyloidfibrillen“ bilden) krankhaft in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers ablagern. Dies führt zu Funktionsstörungen und kann tödliche Folgen haben. Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) ist eine Unterform der Amyloidose, die unter anderem Herz, Nerven und Magen-Darm-Trakt betrifft. Doch genauer gefragt: Was ist die ATTRv-Amyloidose? Welche Symptome hat sie? Welche Auswirkungen? Wie wird sie diagnostiziert? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? In diesem Artikel versuchen wir, all diese Fragen zu beantworten, gestützt auf die Einschätzung von Dr. Simon Gibs in folgendem Artikel: https://bit.ly/41Da2KO
Was ist ATTRv?
Bei etwa 5 % der Amyloidose-Patienten ist die Erkrankung erblich. Meist haben diese Patienten eine sogenannte „ATTRv“, früher hATTR genannt (das „h“ steht für „hereditär“, also erblich). Das „A“ steht für Amyloid, „TTR“ für Transthyretin, das fehlgefaltete Protein, und das kleine „v“ für „Variante“, denn Menschen mit dieser Erkrankung haben eine Variante des Gens geerbt, das das TTR-Protein bildet.
Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, können auch andere Familienmitglieder betroffen sein. Das kann für Patienten psychisch belastend sein, denn sie haben oft miterlebt, wie ein Elternteil oder ein Angehöriger erkrankte. Diese Form der Amyloidose betrifft weltweit etwa 50.000 Menschen.
Symptome und Auswirkungen
Die ATTRv betrifft das Herz und den Karpaltunnel der Patienten, häufiger aber auch die Nerven. Betroffene leiden daher häufiger unter Appetitlosigkeit, unregelmäßiger Verdauung, Schwindel und Gewichtsverlust sowie unter Schmerzen oder Krämpfen, Taubheitsgefühlen, Kribbeln, Brennen und „Stromschlag“-Empfindungen in den Beinen. Weil die Amyloidose auch das Herz angreift, können zudem Atemnot, Schlafstörungen, starke Erschöpfung, verminderter Appetit und ausgeprägte Knöchelschwellungen auftreten.
Mit der Zeit und im Verlauf der Erkrankung fällt manchen Patienten das Gehen schwer. Sie können auch Muskelkraft verlieren, stark abmagern und unter abwechselndem Durchfall und Verstopfung leiden. Die Krankheit kann die Lebensqualität daher erheblich beeinträchtigen, weil sie die Arbeitsfähigkeit und das soziale Leben einschränkt. Sie kann sogar zu einer körperlichen Behinderung führen.
Die Diagnose der ATTRv
Die Diagnose der ATTRv ist wegen der Vielfalt der Symptome und der Seltenheit der Erkrankung oft schwierig. Eine frühe Diagnose ist jedoch entscheidend, damit Patienten rechtzeitig behandelt werden und irreversible Organschäden vermieden werden. Die Diagnose stützt sich in der Regel auf eine Kombination aus Gentest, klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren wie Echokardiographie und Magnetresonanztomographie (MRT).
Um diese Verzögerung bei der Diagnose zu vermeiden, erklärt Dr. Simon Gibs, Vorsitzender des Australian Amyloidosis Network (AAN), sei es die Hauptaufgabe des AAN, die Krankheit im Land bekannter zu machen. Das AAN möchte Ärztinnen und Ärzte fortbilden, bewusst machen, dass die ATTRv nicht so selten ist, wie man denkt, wirksame Behandlungen hervorheben und zeigen, dass es Fachleute gibt, die sich für dieses Gebiet interessieren.
Zugang zur Behandlung
Derzeit gibt es zwei von der FDA zugelassene Behandlungen der ATTRv: Inotersen und Patisiran. Diese Behandlungen können das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Lebensqualität der Patienten verbessern. Diese und andere Behandlungen sind wirksam: Sie heilen nicht, aber sie bremsen die Krankheit. Sie können jedoch extrem teuer sein, und nicht alle Patienten haben Zugang dazu.
Das Motto des AAN lautet „Gemeinsam für eine Heilung“. Das Netzwerk setzt sich für seine Patienten ein, indem es:
- gute klinische Studien nach Australien holt
- Härtefallprogramme (Compassionate Use) fördert
- mit Pharmaunternehmen zusammenarbeitet, damit ihre Medikamente zu einem angemessenen Preis angeboten werden
- sich bei der Regierung für die Kostenübernahme der Medikamente einsetzt
- und vieles mehr
Ungedeckter Bedarf der Patienten
Bei der Versorgung der ATTRv besteht nach wie vor erheblicher ungedeckter Bedarf. Viele Patienten warten lange auf ihre Diagnose, haben nur eingeschränkten Zugang zu spezialisierten Fachkräften und erhalten zu wenig Unterstützung im Umgang mit den psychischen und sozialen Folgen der Erkrankung. Zudem braucht es mehr Forschung, um neue Behandlungen zu entwickeln und die Mechanismen der Krankheit besser zu verstehen.
Eine der großen Herausforderungen einer ganzheitlichen Versorgung ist außerdem die Ernährung. Wenn Amyloid die Nerven des Magens befällt, kann es verhindern, dass sich der Magen entspannt und sich dadurch entleeren kann. So kann es sein, dass das Frühstück zur Abendessenszeit noch nicht verdaut ist. Das AAN ist der Ansicht, dass wahrscheinlich jeder Patient mit ATTRv eine Ernährungsberatung braucht, um die Nahrungsaufnahme zu optimieren und den Gewichtsverlust so gering wie möglich zu halten.
Die ATTRv ist eine seltene, schwer beeinträchtigende genetische Erkrankung, die die Lebensqualität der Patienten erheblich mindern kann. Eine frühe Diagnose und der Zugang zu einer geeigneten Behandlung sind entscheidend, um die Krankheit zu behandeln und die Situation der Patienten zu verbessern.