Arten der Amyloidose
ATTR-Amyloidose
Transthyretin ist ein Protein, das in der Leber gebildet wird und Schilddrüsenhormon im Blut transportiert. Jeder Mensch hat es. Bei der ATTR-Amyloidose verliert es seine Form, lagert sich zu Fibrillen zusammen und setzt sich in den Geweben ab, vor allem im Herzen. Zwei ganz unterschiedliche Ursachen können dies auslösen, und sie zu unterscheiden ist die erste Aufgabe.
01
Ein Protein
Das Wichtigste
Ein Protein, zwei Krankheiten. Ein Gentest ist nötig, um festzustellen, ob die ATTR-Amyloidose erblich oder wild-type ist, und das Ergebnis kann auch Folgen für Ihre Angehörigen haben.
Ein Transportprotein
Transthyretin, kurz TTR, wird in der Leber gebildet und transportiert Schilddrüsenhormon durch den Körper. Es ist ein gewöhnliches Protein, das jeder Mensch besitzt.
Wird es instabil, verändert es seine Form, verliert seine Löslichkeit und lagert sich zu Amyloidfibrillen zusammen, die der Körper nicht abbauen kann. Was es instabil macht, ist genau das, was die beiden Formen der Krankheit unterscheidet.
Wo es sich ablagert
Vor allem im Herzen, wo die Ablagerungen die Wände der Herzkammern verdicken und versteifen, bis sich die Kammern nicht mehr richtig füllen. Auch die Nerven sind häufig betroffen, besonders bei der erblichen Form.
Ein Karpaltunnelsyndrom, oft an beiden Händen, tritt häufig fünf bis zehn Jahre vor jedem Herzsymptom auf. Es ist meist das allererste Zeichen, das diese Krankheit von sich gibt.
02
Zwei Wege zum selben Protein
Entweder ist das Gen normal und das Alter destabilisiert das Protein, oder eine Mutation destabilisiert es von Anfang an. Alles Weitere folgt daraus.
ATTRwt
Wild-type, mit dem Alter erworben
Bei der wild-type ATTR-Amyloidose wird keine krankheitsverursachende TTR-Variante festgestellt. Das Altern ist der wichtigste anerkannte Risikofaktor. Es ist eine Krankheit des höheren Lebensalters, bei der das Herz im Vordergrund steht, und lange wurde sie als bloßes Altern des Herzens abgetan.
Sie ist nicht erblich, und nichts wird an Ihre Kinder weitergegeben.
ATTRv
Erblich, im Gen angelegt
Eine Mutation im TTR-Gen, die von einem Elternteil vererbt wird, destabilisiert das Protein von Anfang an. Sie kann die Nerven, das Herz oder beide betreffen, und Symptome können ab dem frühen Erwachsenenalter jederzeit auftreten.
Weil sie in Familien weitergegeben wird, betrifft eine Diagnose nie nur eine einzige Person.
Am Herzen können beide Formen identisch aussehen. Nur ein Gentest kann sie unterscheiden; deshalb gehört dieser Test zur Diagnose, und deshalb betrifft sein Ergebnis Ihre Angehörigen und nicht nur Sie.
Diese Seite dient der allgemeinen Information von Patienten, Familien und medizinischem Fachpersonal. Sie ersetzt keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Ihre Situation immer mit Ihrem eigenen Behandlungsteam.