Tipos de amiloidosis
Amiloidosis ATTR
La transtiretina es una proteína producida por el hígado, cuya función es transportar la hormona tiroidea en la sangre. Todos la tenemos. En la amiloidosis ATTR pierde su forma, se agrega en fibrillas y se deposita en los tejidos, sobre todo en el corazón. Dos causas muy distintas pueden desencadenar este proceso, y distinguirlas es la primera tarea.
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Una proteína
Idea clave
Una proteína, dos enfermedades. Es necesaria una prueba genética para saber si la amiloidosis ATTR es hereditaria o wild-type, y su resultado también puede tener consecuencias para los familiares.
Una proteína de transporte
La transtiretina, o TTR, es producida por el hígado y transporta la hormona tiroidea por el organismo. Es una proteína común, que todos tenemos.
Cuando se vuelve inestable, cambia de forma, pierde su solubilidad y se agrega en fibrillas amiloides que el organismo no puede eliminar. Lo que la vuelve inestable es precisamente lo que distingue las dos formas de la enfermedad.
Dónde se deposita
Principalmente en el corazón, donde los depósitos engrosan y endurecen las paredes de los ventrículos hasta que las cavidades ya no se llenan correctamente. Los nervios también se ven afectados con frecuencia, en especial en la forma hereditaria.
El síndrome del túnel carpiano, a menudo en ambas manos, aparece con frecuencia de cinco a diez años antes de cualquier síntoma cardíaco. Suele ser la primera señal que da esta enfermedad.
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Dos caminos hacia la misma proteína
O bien el gen es normal y es la edad la que desestabiliza la proteína, o bien una mutación la desestabiliza desde el principio. Todo lo demás se deriva de ello.
ATTRwt
Wild-type, adquirida con la edad
En la amiloidosis ATTRwt no se identifica ninguna variante patógena de la TTR. El envejecimiento es el principal factor de riesgo reconocido. Es una enfermedad de la edad avanzada, dominada por la afectación cardíaca, y durante mucho tiempo se consideró erróneamente un simple envejecimiento del corazón.
No es hereditaria, y no se transmite nada a sus hijos.
ATTRv
Hereditaria, inscrita en el gen
Una mutación del gen TTR, heredada de uno de los padres, desestabiliza la proteína desde el principio. Puede afectar a los nervios, al corazón o a ambos, y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad a partir del inicio de la edad adulta.
Como se transmite en las familias, un diagnóstico nunca concierne a una sola persona.
En el corazón, las dos formas pueden ser idénticas. Solo una prueba genética permite distinguirlas; por eso esta prueba forma parte del diagnóstico, y por eso su resultado concierne a sus familiares, y no solo a usted.
Esta página ofrece información general destinada a pacientes, familias y profesionales sanitarios. No sustituye al consejo médico. Hable siempre de su situación con su equipo especializado.