Otros tipos
Amiloidosis localizada
La amiloidosis localizada afecta a un órgano, y solo a uno. Las células plasmáticas que producen las cadenas ligeras anómalas se encuentran dentro de ese órgano; nada circula por la sangre, así que nada se deposita en otro lugar. Entre las amiloidosis, casi siempre multisistémicas, es la excepción.
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¿Qué es?
Idea clave
En la amiloidosis localizada, los depósitos amiloides se forman y permanecen en un solo órgano o tejido. La proteína precursora y las células que la producen varían según el sitio afectado y el subtipo.
Un órgano, y solo uno
Las amiloidosis localizadas afectan a un solo órgano o tejido. La gran mayoría son amiloidosis AL, depósitos formados por cadenas ligeras de inmunoglobulinas, exactamente como en la forma sistémica.
Lo que las distingue no es la proteína. Es el origen de las cadenas ligeras, y el lugar adonde van.
Un clon que no se mueve
Las células plasmáticas que las producen, o en algunos casos un clon local de linfocitos B, proliferan dentro del propio órgano. En la mayoría de los casos, las cadenas ligeras permanecen en el órgano; sin embargo, en algunos pacientes con amiloidosis AL localizada puede detectarse una cadena ligera monoclonal en la sangre, sin que los propios depósitos alcancen otros órganos. Los depósitos se forman donde se encuentran las células anómalas, y en ningún otro lugar.
La mayoría de las amiloidosis son multisistémicas. Las formas localizadas son la excepción, y es este mecanismo el que las hace serlo.
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¿Localizada o sistémica?
Dos enfermedades hechas de la misma proteína. Todo lo que importa (los órganos en riesgo, el tratamiento, el pronóstico) depende de cuál de las dos se trate.
LOCALIZADA
Limitada a un órgano
Las células plasmáticas proliferan en el lugar, y las cadenas ligeras que producen permanecen en su mayor parte donde se fabrican. Incluso cuando se detecta una cadena ligera monoclonal en la sangre, los propios depósitos no alcanzan un órgano distante.
El tratamiento es local: cirugía, radioterapia o un tratamiento aplicado directamente en el órgano.
SISTÉMICA (AL)
Transportada por la sangre
Un clon de células plasmáticas de la médula ósea libera cadenas ligeras en el torrente sanguíneo. Se depositan en el corazón, los riñones, los nervios, allí adonde la sangre las lleve.
El tratamiento es la quimioterapia, dirigida a la médula. Más información sobre la amiloidosis AL →
Todo el propósito del estudio diagnóstico es establecer cuál de las dos tiene usted. Al microscopio, los depósitos se parecen. Las enfermedades, no.
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Dónde aparece
Como solo un órgano está afectado, los síntomas son exclusivamente los de ese órgano. No dicen nada de la amiloidosis, y lo dicen todo sobre el lugar donde se encuentran los depósitos.
Las vías respiratorias
Laringe, tráquea, bronquios
La voz cambia, poco a poco, a lo largo de los meses: una disfonía que a menudo es lo primero que se nota. Aparece una tos persistente, y respirar se vuelve más difícil.
Las vías urinarias bajas
Vejiga, uréter
Aparece sangre en la orina. Orinar se vuelve difícil, y se instala un dolor en la parte baja del abdomen. Son los signos que suelen llevar al paciente al urólogo.
Otras localizaciones
Con menor frecuencia
Los depósitos también pueden permanecer limitados a la conjuntiva del ojo, al tubo digestivo o a la piel. Allí donde se haya instalado un pequeño grupo de células plasmáticas, puede acumularse sustancia amiloide.
Cuándo consultar
Cada uno de estos síntomas tiene muchísimas explicaciones comunes, y la amiloidosis casi nunca es la primera que se considera. Lo importante es que un síntoma que persiste, y que nada explica, merece ser examinado como corresponde.
- Una voz que cambia a lo largo de los meses
- Una tos que no se va
- Dificultad para respirar
- Sangre en la orina
- Dificultad para orinar
- Dolor en la parte baja del abdomen
Son enfermedades excepcionales, y rara vez se sospechan desde el principio. En la mayoría de los casos, la biopsia se realiza para descartar un tumor.
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Cómo se diagnostica
El diagnóstico suele hacerse por casualidad: una biopsia realizada porque se sospechaba un tumor revela, en su lugar, sustancia amiloide. Lo que sigue es más difícil, y más importante: demostrar que la enfermedad se detiene ahí.
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Una biopsia del órgano
Se toma una muestra del sitio afectado, y revela depósitos amiloides donde se sospechaba un tumor maligno. Muy a menudo es así como se descubren estas enfermedades. En la biopsia también debe buscarse una población clonal local de células plasmáticas o de linfocitos B.
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Tipificar los depósitos
La inmunohistoquímica permite establecer qué tipo de sustancia amiloide está implicado, aunque en la práctica la tipificación precisa se realiza con poca frecuencia.
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Demostrar que es localizada
Es el objetivo esencial: confirmar el carácter localizado de las lesiones y asegurarse de que no haya sustancia amiloide en ningún otro órgano. Se basa en la exploración clínica junto con pruebas complementarias, y es lo que distingue esta enfermedad de la amiloidosis AL sistémica.
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Tratamiento
Tratar el órgano, no la médula. No existe un protocolo único: el enfoque se decide caso por caso.
Guiado por lo que el órgano ya no puede hacer
El manejo varía de un paciente a otro, y lo que lo guía es hasta qué punto los depósitos han comprometido la función del órgano. Una voz que se ha vuelto difícil de usar, una vejiga que ya no se vacía: esto, más que el tamaño del depósito, es lo que decide qué se hace.
Como las cadenas ligeras nunca salen del órgano, no hay nada en la sangre sobre lo que pueda actuar un medicamento sistémico. Ese solo hecho explica por qué el tratamiento sigue siendo local.
La extirpación quirúrgica
Los depósitos pueden extirparse quirúrgicamente cuando interfieren con el funcionamiento del órgano. El tratamiento quirúrgico también puede incluir cirugía láser cuando sea apropiado. Es la respuesta más directa a un problema situado en un solo lugar.
La radioterapia
Para determinadas lesiones se recurre en su lugar a la radioterapia, cuando la cirugía costaría más de lo que aportaría.
El tratamiento local
En la amiloidosis de la vejiga es posible un tratamiento médico aplicado localmente, administrado en el órgano y no en todo el organismo.
¿Cuándo se recurre a un tratamiento sistémico?
Por lo general, no se necesita un tratamiento sistémico una vez confirmado el tipo de sustancia amiloide y descartada la enfermedad sistémica. El tratamiento debe adaptarse al órgano afectado y a cada paciente.
Cuando se plantea, la decisión corresponde a un equipo especializado que haya establecido antes, sin lugar a dudas, que la enfermedad está realmente limitada a un solo órgano.
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Seguimiento
Dos tipos de vigilancia
La primera es local, y corresponde al especialista del órgano afectado: un otorrinolaringólogo cuando está afectada la laringe, un urólogo cuando lo está la vejiga. Este vigila el propio depósito y lo que le hace al órgano. El seguimiento puede asociar al especialista del órgano afectado y a un médico con experiencia en amiloidosis, como un internista o un hematólogo.
Por qué importa la segunda
La segunda es general, y su finalidad es verificar que la enfermedad haya permanecido localizada. Una vez confirmado el diagnóstico de amiloidosis localizada, el riesgo de evolución hacia una enfermedad sistémica es extremadamente bajo. El carácter localizado de una amiloidosis no es algo que se establezca una vez y luego se archive. Es algo que se comprueba, y se vuelve a comprobar.
Es la misma proteína que en la amiloidosis AL. No es la misma enfermedad, y toda la diferencia está en el lugar adonde van las cadenas ligeras.
FAQ
Preguntas frecuentes
¿La amiloidosis localizada es lo mismo que la amiloidosis AL?
Los depósitos están formados por la misma proteína, cadenas ligeras de inmunoglobulinas, y se parecen al microscopio. Pero en la forma localizada, las células plasmáticas que los producen se encuentran dentro del órgano afectado, y las cadenas ligeras nunca pasan al torrente sanguíneo. Ningún otro órgano se ve alcanzado. El mecanismo es distinto, el tratamiento es distinto, y también lo es lo que el diagnóstico significa para usted.
¿Puede volverse sistémica más adelante?
El seguimiento general existe precisamente para responder a esa pregunta, a lo largo del tiempo. Junto a la vigilancia local del órgano, una vigilancia más amplia verifica que la enfermedad ha permanecido donde se descubrió. No es una formalidad: el carácter localizado se confirma mediante controles, no se presupone.
¿Necesitaré quimioterapia?
Rara vez. Un tratamiento médico sistémico rara vez está indicado en este caso: incluso cuando se detecta una cadena ligera en la sangre, no hay un clon medular que alimente una enfermedad sistémica y que haya que suprimir. El tratamiento se dirige al órgano: cirugía, radioterapia o, en el caso de la vejiga, un tratamiento médico aplicado localmente.
¿Qué órganos pueden verse afectados?
Con mayor frecuencia, las vías respiratorias (laringe, tráquea, bronquios) o las vías urinarias bajas, es decir, la vejiga y el uréter. Los depósitos también pueden permanecer limitados a la conjuntiva del ojo, al tubo digestivo o a la piel.
¿El pronóstico es mejor que en la amiloidosis sistémica?
En general, sí, y claramente. Como los depósitos permanecen en un solo lugar, los órganos vitales que amenaza la amiloidosis sistémica no se ven afectados. Dicho esto, son enfermedades excepcionales y cada situación es única; lo que los depósitos le hacen al órgano que ocupan es lo que su equipo especializado hablará con usted.
Esta página ofrece información general destinada a pacientes, familias y profesionales sanitarios. No sustituye al consejo médico. Hable siempre de su situación con su equipo especializado.