Tipos de amiloidosis
Amiloidosis AA
La amiloidosis AA es una complicación de una inflamación de larga duración. No es hereditaria ni es un cáncer de la sangre: se desarrolla cuando otra enfermedad mantiene el organismo inflamado durante años. Controlar esa enfermedad es lo que la detiene, lo que convierte a la amiloidosis AA en la única forma de amiloidosis que realmente se puede prevenir.
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¿Qué es la amiloidosis AA?
Idea clave
La amiloidosis AA es una complicación poco frecuente de una inflamación persistente, causada la mayoría de las veces por una enfermedad inflamatoria o infecciosa crónica. Si se localiza la inflamación y se trata, se detiene el amiloide en su origen.
Una proteína de la inflamación
El amiloide de la amiloidosis AA está formado por proteína amiloide A sérica (SAA), una proteína producida por el hígado. Normalmente está presente en la sangre en concentraciones bajas, y su producción aumenta de forma marcada cada vez que el organismo sufre una inflamación.
Esta reacción es totalmente normal, e inofensiva, siempre que sea breve. El problema empieza cuando la inflamación dura años en lugar de semanas. La SAA circula entonces en exceso, se pliega mal y se apila formando fibrillas amiloides insolubles.
Los órganos que afecta
Los riñones, ante todo: se ven afectados en la gran mayoría de los pacientes, y suele ser un problema renal lo que conduce al diagnóstico.
Los depósitos también alcanzan el tubo digestivo (estómago e intestinos), así como el hígado y las glándulas salivales. Cualquier enfermedad capaz de mantener el organismo inflamado a largo plazo puede, en principio, provocar una amiloidosis AA.
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Cómo se desarrolla la amiloidosis AA
Cuatro etapas que convierten una respuesta inmunitaria corriente en una enfermedad de los órganos.
Paso 01
Inflamación crónica
Otra enfermedad mantiene el organismo inflamado: una infección de larga duración, una artritis inflamatoria, una enfermedad intestinal, un síndrome autoinflamatorio.
Paso 02
El hígado produce SAA
En respuesta, el hígado aumenta su producción de proteína amiloide A sérica. Los niveles en sangre se mantienen elevados, no durante días, sino durante años.
Paso 03
Se forman fibrillas
Al circular en exceso, la SAA se pliega mal y se apila formando fibrillas amiloides insolubles que el organismo no puede eliminar.
Paso 04
Depósitos en los órganos
Las fibrillas se depositan en los tejidos, en primer lugar en los riñones, y alteran progresivamente su funcionamiento.
En la amiloidosis AA, la inflamación suele estar presente desde hace varios años antes de que el amiloide empiece a formarse.
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Qué mantiene la inflamación
La amiloidosis AA nunca aparece sola. Es consecuencia de otra enfermedad, e identificar cuál es el primer paso del tratamiento.
Artritis inflamatorias
Las enfermedades articulares que mantienen el sistema inmunitario activo durante décadas figuran entre las causas más frecuentes.
Enfermedades autoinflamatorias
Enfermedades genéticas que provocan brotes inflamatorios repetidos, a menudo desde la infancia. Son los pacientes para quienes el cribado es más importante.
Enfermedad inflamatoria intestinal
Una inflamación duradera del tubo digestivo, cuando está mal controlada durante muchos años.
Infecciones crónicas
Infecciones que persisten en lugar de curarse, en particular las de los pulmones.
Enfermedades de la sangre
Algunas enfermedades hematológicas mantienen un estado inflamatorio a largo plazo.
Tumores sólidos
Una causa más rara, pero reconocida. Algunos tumores mantienen una inflamación crónica.
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Síntomas
Los primeros signos son imprecisos y fáciles de atribuir a otra cosa. Cuando se hacen evidentes, los riñones suelen estar ya afectados.
Riñones
La afectación principal
Hinchazón de los tobillos, orina espumosa y un cansancio que el descanso no alivia. Los análisis de sangre muestran que los riñones ya no filtran correctamente. La insuficiencia renal avanzada es la complicación más grave de la enfermedad y puede llevar a la diálisis.
Tubo digestivo
Estómago e intestinos
La diarrea es la molestia más frecuente. Puede aparecer sangre en las heces. El apetito disminuye y se pierde peso sin haber cambiado voluntariamente de alimentación.
Hígado
A menudo silenciosa
El hígado aumenta de tamaño. Curiosamente, las enzimas hepáticas suelen permanecer normales, o apenas elevadas, lo que explica en parte que la afectación pueda pasar inadvertida durante mucho tiempo.
Tiroides y vejiga
Algunos pacientes desarrollan bocio, un aumento de tamaño de la tiroides. Cuando la vejiga está afectada, puede aparecer sangre en la orina.
Corazón
Aquí la amiloidosis AA se distingue claramente de la amiloidosis AL. Puede haber depósitos en el corazón, pero los signos de insuficiencia cardíaca suelen estar ausentes.
Cuándo consultar
Si usted vive con una enfermedad inflamatoria de larga duración, estos son los signos que conviene comentar con el médico que la sigue.
- Pies y tobillos hinchados
- Orina espumosa
- Cansancio que el descanso no alivia
- Presión arterial baja
- Náuseas y vómitos
- Piel seca y con picor
- Calambres musculares
- Pérdida de apetito
- Diarrea, o sangre en las heces
Si se detecta a tiempo, el daño renal puede frenarse. Ese es todo el sentido del cribado.
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Cómo se diagnostica la amiloidosis AA
Los síntomas se parecen a los de enfermedades mucho más frecuentes de los riñones, el corazón, los pulmones y el hígado. Muchos pacientes consultan a varios médicos antes de que por fin se establezca el diagnóstico, de ahí la importancia de las etapas siguientes.
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Confirmar con una biopsia
Solo una biopsia permite tener la certeza. Se examina tejido renal al microscopio en busca de depósitos amiloides.
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Tipificar los depósitos
A continuación se tipifican los depósitos, para establecer que el amiloide está realmente formado por proteína SAA y no por otro precursor.
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Medir la inflamación
Se miden la SAA circulante y la proteína C reactiva (PCR). También se revisan los resultados anteriores de PCR: revelan desde hace cuánto tiempo dura la inflamación.
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Evaluar los órganos
Los análisis de sangre y de orina miden la función renal, y también se examina el corazón. En conjunto, muestran hasta dónde han avanzado los depósitos.
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Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo controlar la enfermedad inflamatoria o infecciosa subyacente y reducir la producción de proteína amiloide A sérica (SAA), la proteína precursora que forma los depósitos amiloides AA.
Tratar la causa, no los depósitos
El objetivo es reducir el exceso de SAA mal plegada impidiendo que el hígado la produzca en exceso. Solo hay una manera de lograrlo: controlar la enfermedad inflamatoria subyacente.
Hay que decirlo claramente: ningún tratamiento permite hoy eliminar las fibrillas amiloides una vez formadas. Lo que ya se ha depositado permanece. Precisamente por eso, actuar pronto, y hacer el cribado de las personas en riesgo, cambia la evolución de la enfermedad.
Fiebre mediterránea familiar
Un antiinflamatorio diario, tomado de por vida. Suprime los brotes inflamatorios repetidos y, con ellos, el aumento de la SAA.
Infecciones crónicas
Antibióticos, para eliminar la infección que mantenía la respuesta inflamatoria.
Enfermedad inflamatoria
Corticoides o terapias biológicas, elegidos según la enfermedad y su respuesta al tratamiento.
Cuando los riñones fallan
En caso de insuficiencia renal terminal, el trasplante es posible en pacientes que, por lo demás, gozan de buena salud. Mientras tanto, puede ser necesaria la diálisis. Ninguno de los dos elimina el amiloide, pero ambos dan el tiempo que requiere el control de la inflamación.
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Prevención y seguimiento
Cribado
La prevención es especialmente importante para las personas que viven desde la infancia con una enfermedad autoinflamatoria genética. Necesitan un tratamiento antiinflamatorio de por vida y un control una vez al año para detectar una amiloidosis antes de que haya causado daños.
Una vez al año
Un análisis de orina, para detectar una pérdida de proteínas por los riñones
Un análisis de sangre, para medir la inflamación y la función renal
Un seguimiento compartido
Una vez confirmada la amiloidosis AA, el seguimiento es estrecho e implica a varios profesionales a la vez: el médico que trata la enfermedad inflamatoria subyacente, su médico de cabecera y un especialista en amiloidosis AA. Cada uno ve una parte distinta del cuadro.
Algunos casos de amiloidosis AA pueden prevenirse mediante un control precoz y sostenido de la enfermedad inflamatoria o infecciosa subyacente. Eso es lo que hace que el control anual valga la pena.
FAQ
Preguntas frecuentes
¿La amiloidosis AA es hereditaria?
La amiloidosis AA en sí no es hereditaria, pero algunas de las enfermedades que la provocan sí lo son. La fiebre mediterránea familiar, el CAPS, el MKD y el TRAPS son enfermedades autoinflamatorias genéticas que pueden transmitirse en las familias. Si se ha diagnosticado una de ellas en su familia, pregunte a su médico si sus familiares deberían ser evaluados.
¿Se puede prevenir la amiloidosis AA?
En gran medida, sí, y esto distingue a la amiloidosis AA de las demás formas. Mantener controlada la inflamación subyacente mantiene bajos los niveles de SAA, y sin exceso de SAA no hay materia prima para el amiloide. Para las personas con una enfermedad autoinflamatoria genética, la prevención, en la práctica, consiste en un tratamiento de por vida y un control anual.
¿El tratamiento elimina los depósitos?
No. Ningún tratamiento disponible actualmente elimina las fibrillas amiloides ya formadas. El tratamiento impide que se formen otras nuevas, lo que permite que los órganos se estabilicen y, en algunos casos, recuperen parte de su función. Lo que ya se ha depositado permanece.
¿La amiloidosis AA afecta al corazón?
Puede haber depósitos en el corazón pero, a diferencia de la amiloidosis AL, los signos de insuficiencia cardíaca suelen estar ausentes. En la amiloidosis AA, son los riñones, y no el corazón, los que dominan el cuadro clínico.
¿Qué es la SAA?
La proteína amiloide A sérica es una proteína fabricada por el hígado. Circula en la sangre en concentraciones bajas, y su producción aumenta como parte de la respuesta normal del organismo a la inflamación. En la amiloidosis AA, una inflamación que nunca se apaga mantiene la SAA elevada durante años, hasta que una parte se pliega mal y forma depósitos.
Esta página ofrece información general destinada a pacientes, familias y profesionales sanitarios. No sustituye al consejo médico. Hable siempre de su situación con su equipo especializado.