Types d’amylose
Amylose AA
L’amylose AA est une complication d’une inflammation de longue durée. Elle n’est pas héréditaire, et ce n’est pas un cancer du sang : elle se développe lorsqu’une autre maladie entretient une inflammation dans l’organisme pendant des années. C’est en contrôlant cette maladie qu’on l’arrête, ce qui fait de l’amylose AA la seule forme d’amylose que l’on peut réellement prévenir.
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Qu’est-ce que l’amylose AA ?
À retenir
L’amylose AA est une complication rare d’une inflammation persistante, le plus souvent due à une maladie inflammatoire ou infectieuse chronique. Trouvez l’inflammation, traitez-la, et vous arrêtez la substance amyloïde à la source.
Une protéine de l’inflammation
La substance amyloïde de l’amylose AA est faite de protéine amyloïde A sérique (SAA), une protéine produite par le foie. Elle est normalement présente dans le sang à faible concentration, et sa production augmente fortement dès que l’organisme est en état d’inflammation.
Cette réaction est tout à fait normale, et sans danger, tant qu’elle est brève. Le problème commence lorsque l’inflammation dure des années plutôt que des semaines. La SAA circule alors en excès, se replie mal et s’empile en fibrilles amyloïdes insolubles.
Les organes qu’elle atteint
Les reins avant tout : ils sont touchés chez la grande majorité des patients, et c’est généralement un problème rénal qui conduit au diagnostic.
Les dépôts atteignent aussi le tube digestif, estomac et intestins, ainsi que le foie et les glandes salivaires. Toute maladie capable d’entretenir une inflammation durable dans l’organisme peut, en principe, conduire à une amylose AA.
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Comment l’amylose AA se développe
Quatre étapes qui transforment une réponse immunitaire ordinaire en une maladie des organes.
Étape 01
Inflammation chronique
Une autre maladie entretient l’inflammation dans l’organisme : une infection de longue durée, un rhumatisme inflammatoire, une maladie intestinale, un syndrome auto-inflammatoire.
Étape 02
Le foie fabrique la SAA
En réponse, le foie augmente sa production de protéine amyloïde A sérique. Les taux sanguins restent élevés, non pas pendant quelques jours, mais pendant des années.
Étape 03
Des fibrilles se forment
Circulant en excès, la SAA se replie mal et s’empile en fibrilles amyloïdes insolubles que l’organisme ne sait pas éliminer.
Étape 04
Dépôts dans les organes
Les fibrilles se déposent dans les tissus, en premier lieu dans les reins, et altèrent progressivement leur fonctionnement.
Dans l’amylose AA, l’inflammation est généralement présente depuis plusieurs années avant que la substance amyloïde ne commence à se former.
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Ce qui entretient l’inflammation
L’amylose AA n’arrive jamais seule. Elle fait suite à une autre maladie, et identifier laquelle est la première étape du traitement.
Rhumatismes inflammatoires
Les maladies articulaires qui maintiennent le système immunitaire actif pendant des décennies figurent parmi les causes les plus fréquentes.
Maladies auto-inflammatoires
Des maladies génétiques qui provoquent des poussées inflammatoires répétées, souvent dès l’enfance. Ce sont les patients pour qui le dépistage compte le plus.
Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin
Une inflammation durable du tube digestif, lorsqu’elle est mal contrôlée pendant de nombreuses années.
Infections chroniques
Des infections qui persistent au lieu de guérir, en particulier celles des poumons.
Maladies du sang
Certaines maladies hématologiques entretiennent un état inflammatoire sur le long terme.
Tumeurs solides
Une cause plus rare, mais reconnue. Certaines tumeurs entretiennent une inflammation chronique.
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Symptômes
Les premiers signes sont vagues et faciles à attribuer à autre chose. Lorsqu’ils deviennent évidents, les reins sont généralement déjà touchés.
Reins
L’atteinte principale
Des chevilles qui gonflent, des urines mousseuses, et une fatigue que le repos ne soulage pas. Les analyses de sang montrent que les reins ne filtrent plus correctement. L’insuffisance rénale avancée est la complication la plus grave de la maladie, et peut conduire à la dialyse.
Tube digestif
Estomac et intestins
La diarrhée est la plainte la plus fréquente. Du sang peut apparaître dans les selles. L’appétit diminue, et on perd du poids sans avoir changé volontairement d’alimentation.
Foie
Souvent silencieuse
Le foie augmente de volume. Curieusement, les enzymes hépatiques restent souvent normales, ou à peine élevées, ce qui explique en partie que l’atteinte puisse passer longtemps inaperçue.
Thyroïde et vessie
Certains patients développent un goitre, une augmentation de volume de la thyroïde. Lorsque la vessie est touchée, du sang peut apparaître dans les urines.
Cœur
C’est là que l’amylose AA se distingue nettement de l’amylose AL. Des dépôts peuvent être présents dans le cœur, mais les signes d’insuffisance cardiaque sont généralement absents.
Quand consulter
Si vous vivez avec une maladie inflammatoire de longue durée, voici les signes à signaler au médecin qui la suit.
- Des pieds et des chevilles gonflés
- Des urines mousseuses
- Une fatigue que le repos ne soulage pas
- Une tension artérielle basse
- Nausées et vomissements
- Une peau sèche qui démange
- Des crampes musculaires
- Une perte d’appétit
- Une diarrhée, ou du sang dans les selles
Repérée tôt, l’atteinte rénale peut être stoppée. C’est tout l’objet du dépistage.
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Comment l’amylose AA est diagnostiquée
Les symptômes ressemblent à ceux de maladies bien plus fréquentes des reins, du cœur, des poumons et du foie. De nombreux patients consultent plusieurs médecins avant que le diagnostic ne soit enfin posé, d’où l’importance des étapes ci-dessous.
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Confirmer par une biopsie
Seule une biopsie permet d’en être certain. Le tissu rénal est examiné au microscope à la recherche de dépôts amyloïdes.
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Typer les dépôts
Les dépôts sont ensuite typés, pour établir que la substance amyloïde est bien faite de protéine SAA et non d’un autre précurseur.
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Mesurer l’inflammation
On dose la SAA circulante et la protéine C-réactive (CRP). Les anciens résultats de CRP sont aussi examinés : ils révèlent depuis combien de temps dure l’inflammation.
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Évaluer les organes
Des analyses de sang et d’urine mesurent la fonction rénale, et le cœur est également examiné. Ensemble, elles montrent jusqu’où les dépôts ont progressé.
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Traitement
Le traitement vise à contrôler la maladie inflammatoire ou infectieuse sous-jacente et à réduire la production de protéine amyloïde A sérique (SAA), la protéine précurseur qui forme les dépôts amyloïdes AA.
Traiter la cause, pas les dépôts
L’objectif est de réduire l’excès de SAA mal repliée en empêchant le foie de la surproduire. Il n’existe qu’un moyen d’y parvenir : contrôler la maladie inflammatoire sous-jacente.
Il faut le dire clairement : aucun traitement ne permet aujourd’hui d’éliminer les fibrilles amyloïdes une fois formées. Ce qui est déjà déposé reste. C’est précisément pourquoi agir tôt, et dépister les personnes à risque, change l’évolution de la maladie.
Fièvre méditerranéenne familiale
Un anti-inflammatoire quotidien, pris à vie. Il supprime les poussées inflammatoires répétées et, avec elles, l’augmentation de la SAA.
Infections chroniques
Des antibiotiques, pour éliminer l’infection qui entretenait la réponse inflammatoire.
Maladie inflammatoire
Des corticoïdes ou des biothérapies, choisis selon la maladie et sa réponse au traitement.
Quand les reins lâchent
En cas d’insuffisance rénale terminale, une greffe est possible chez les patients par ailleurs en bonne santé. Une dialyse peut être nécessaire dans l’intervalle. Aucune des deux n’élimine la substance amyloïde, mais toutes deux donnent le temps nécessaire au contrôle de l’inflammation.
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Prévention et suivi
Dépistage
La prévention compte surtout pour les personnes qui vivent depuis l’enfance avec une maladie auto-inflammatoire génétique. Elles ont besoin d’un traitement anti-inflammatoire à vie, et d’un contrôle une fois par an pour repérer une amylose avant qu’elle n’ait causé de dégâts.
Une fois par an
Une analyse d’urine, pour rechercher une fuite de protéines par les reins
Une prise de sang, pour mesurer l’inflammation et la fonction rénale
Un suivi partagé
Une fois l’amylose AA confirmée, le suivi est étroit et associe plusieurs intervenants : le médecin qui traite la maladie inflammatoire sous-jacente, votre médecin traitant, et un spécialiste de l’amylose AA. Chacun voit une partie différente du tableau.
Certains cas d’amylose AA peuvent être évités grâce à un contrôle précoce et durable de la maladie inflammatoire ou infectieuse sous-jacente. C’est ce qui rend le contrôle annuel utile.
FAQ
Questions fréquentes
L’amylose AA est-elle héréditaire ?
L’amylose AA elle-même n’est pas héréditaire, mais certaines des maladies qui la provoquent le sont. La fièvre méditerranéenne familiale, le CAPS, le MKD et le TRAPS sont des maladies auto-inflammatoires génétiques, qui peuvent se transmettre dans les familles. Si l’une d’elles a été diagnostiquée dans votre famille, demandez à votre médecin si vos proches doivent être examinés.
Peut-on prévenir l’amylose AA ?
Dans une large mesure, oui, et c’est ce qui distingue l’amylose AA des autres formes. Contrôler l’inflammation sous-jacente maintient les taux de SAA bas, et sans excès de SAA, il n’y a pas de matière première pour la substance amyloïde. Pour les personnes atteintes d’une maladie auto-inflammatoire génétique, la prévention, en pratique, c’est un traitement à vie et un contrôle annuel.
Le traitement élimine-t-il les dépôts ?
Non. Aucun traitement disponible aujourd’hui n’élimine les fibrilles amyloïdes déjà formées. Le traitement empêche la formation de nouvelles fibrilles, ce qui permet aux organes de se stabiliser et, dans certains cas, de retrouver une partie de leur fonction. Ce qui est déjà déposé reste.
L’amylose AA touche-t-elle le cœur ?
Des dépôts peuvent être présents dans le cœur mais, contrairement à l’amylose AL, les signes d’insuffisance cardiaque sont généralement absents. Dans l’amylose AA, ce sont les reins, et non le cœur, qui dominent le tableau clinique.
Qu’est-ce que la SAA ?
La protéine amyloïde A sérique est une protéine fabriquée par le foie. Elle circule dans le sang à faible concentration, et sa production augmente dans le cadre de la réponse normale de l’organisme à l’inflammation. Dans l’amylose AA, une inflammation qui ne s’éteint jamais maintient la SAA élevée pendant des années, jusqu’à ce qu’une partie se replie mal et forme des dépôts.
Cette page est une information générale destinée aux patients, aux familles et aux professionnels de santé. Elle ne remplace pas un avis médical. Parlez toujours de votre situation avec votre équipe spécialisée.