Soorten amyloïdose
AA-amyloïdose
AA-amyloïdose is een complicatie van langdurige ontsteking. Ze is niet erfelijk en het is geen bloedkanker: ze ontstaat wanneer een andere ziekte het lichaam jarenlang ontstoken houdt. Door die ziekte onder controle te brengen, wordt ze gestopt, en daardoor is AA-amyloïdose de enige vorm van amyloïdose die echt kan worden voorkomen.
01
Wat is AA-amyloïdose?
Om te onthouden
AA-amyloïdose is een zeldzame complicatie van aanhoudende ontsteking, meestal veroorzaakt door een chronische ontstekingsziekte of infectieziekte. Spoor de ontsteking op, behandel ze, en u stopt het amyloïd bij de bron.
Een ontstekingseiwit
Het amyloïd bij AA-amyloïdose bestaat uit serum-amyloïd A (SAA), een eiwit dat door de lever wordt aangemaakt. Het is normaal in lage concentraties in het bloed aanwezig, en de aanmaak ervan stijgt sterk zodra er in het lichaam een ontsteking optreedt.
Die reactie is volkomen normaal, en onschadelijk, zolang ze van korte duur is. Het probleem begint wanneer de ontsteking jaren in plaats van weken aanhoudt. SAA circuleert dan in overmaat, vouwt verkeerd en stapelt zich op tot onoplosbare amyloïde fibrillen.
Welke organen worden aangetast
Vooral de nieren: die zijn bij de grote meerderheid van de patiënten aangetast, en meestal is het een nierprobleem dat tot de diagnose leidt.
De afzettingen bereiken ook het spijsverteringskanaal (maag en darmen), en daarnaast de lever en de speekselklieren. Elke ziekte die het lichaam langdurig ontstoken kan houden, kan in principe tot AA-amyloïdose leiden.
02
Hoe AA-amyloïdose ontstaat
Vier stappen die een gewone afweerreactie veranderen in een ziekte van de organen.
Stap 01
Chronische ontsteking
Een andere ziekte houdt het lichaam ontstoken: een langdurige infectie, een ontstekingsziekte van de gewrichten, een darmziekte, een auto-inflammatoir syndroom.
Stap 02
De lever maakt SAA aan
Als reactie verhoogt de lever de aanmaak van serum-amyloïd A. De waarden in het bloed blijven hoog, niet dagenlang, maar jarenlang.
Stap 03
Er vormen zich fibrillen
Doordat SAA in overmaat circuleert, vouwt het verkeerd en stapelt het zich op tot onoplosbare amyloïde fibrillen die het lichaam niet kan afbreken.
Stap 04
Afzettingen in de organen
De fibrillen zetten zich af in de weefsels, in de eerste plaats in de nieren, en tasten geleidelijk hun werking aan.
Bij AA-amyloïdose is de ontsteking meestal al enkele jaren aanwezig voordat er amyloïd begint te ontstaan.
03
Wat de ontsteking in stand houdt
AA-amyloïdose komt nooit alleen. Ze volgt op een andere aandoening, en vaststellen welke dat is, is de eerste stap van de behandeling.
Inflammatoire gewrichtsziekten
Gewrichtsziekten die het immuunsysteem tientallen jaren actief houden, behoren tot de meest voorkomende oorzaken.
Auto-inflammatoire ziekten
Genetische aandoeningen die telkens terugkerende ontstekingsaanvallen veroorzaken, vaak al vanaf de kindertijd. Voor deze patiënten is screening het belangrijkst.
Chronische inflammatoire darmziekten
Langdurige ontsteking van het spijsverteringskanaal, wanneer die gedurende vele jaren slecht onder controle is.
Chronische infecties
Infecties die aanhouden in plaats van te genezen, vooral die van de longen.
Bloedziekten
Bepaalde hematologische ziekten houden op lange termijn een ontstekingstoestand in stand.
Solide tumoren
Een zeldzamere, maar erkende oorzaak. Sommige tumoren houden een chronische ontsteking in stand.
04
Symptomen
De eerste signalen zijn vaag en gemakkelijk aan iets anders toe te schrijven. Tegen de tijd dat ze duidelijk worden, zijn de nieren meestal al aangetast.
Nieren
Het belangrijkste kenmerk
Gezwollen enkels, schuimende urine en een vermoeidheid die met rust niet overgaat. Bloedonderzoek laat zien dat de nieren niet meer goed filteren. Gevorderd nierfalen is de ernstigste complicatie van de ziekte en kan tot dialyse leiden.
Spijsverteringskanaal
Maag en darmen
Diarree is de meest voorkomende klacht. Er kan bloed in de ontlasting zitten. De eetlust neemt af, en het gewicht daalt zonder dat er bewust iets aan de voeding is veranderd.
Lever
Vaak zonder klachten
De lever wordt groter. Vreemd genoeg blijven de leverenzymen vaak normaal, of nauwelijks verhoogd, wat een van de redenen is waarom de aantasting lang onopgemerkt kan blijven.
Schildklier en blaas
Sommige patiënten krijgen een struma, een vergrote schildklier. Als de blaas is aangetast, kan er bloed in de urine verschijnen.
Hart
Hierin verschilt AA-amyloïdose duidelijk van AL-amyloïdose. Er kunnen afzettingen in het hart aanwezig zijn, maar tekenen van hartfalen ontbreken meestal.
Wanneer naar de arts gaan
Als u leeft met een langdurige ontstekingsziekte, zijn dit de signalen die u het best bespreekt met de arts die u daarvoor volgt.
- Gezwollen voeten en enkels
- Schuimende urine
- Vermoeidheid die met rust niet overgaat
- Lage bloeddruk
- Misselijkheid en braken
- Droge, jeukende huid
- Spierkrampen
- Verminderde eetlust
- Diarree, of bloed in de ontlasting
Wordt nierschade vroeg opgespoord, dan kan ze worden gestopt. Daar dient screening precies voor.
05
Hoe de diagnose AA-amyloïdose wordt gesteld
De symptomen lijken op die van veel vaker voorkomende aandoeningen van de nieren, het hart, de longen en de lever. Veel patiënten zien meerdere artsen voordat de diagnose eindelijk wordt gesteld; daarom zijn de onderstaande stappen zo belangrijk.
01
Bevestigen met een biopsie
Alleen een biopsie geeft zekerheid. Nierweefsel wordt onder de microscoop onderzocht op amyloïde afzettingen.
02
De afzettingen typeren
Vervolgens worden de afzettingen getypeerd, om vast te stellen dat het amyloïd echt uit SAA-eiwit bestaat en niet uit een andere voorloper.
03
De ontsteking meten
SAA en C-reactief proteïne (CRP) in het bloed worden gemeten. Ook eerdere CRP-uitslagen worden bekeken: ze laten zien hoe lang de ontsteking al aanhoudt.
04
De organen beoordelen
Bloed- en urineonderzoek meten de nierfunctie, en ook het hart wordt onderzocht. Samen laten ze zien hoe ver de afzettingen zijn gevorderd.
06
Behandeling
De behandeling is erop gericht de onderliggende ontstekings- of infectieziekte onder controle te brengen en de aanmaak van serum-amyloïd A (SAA) te verminderen, het voorlopereiwit dat de AA-amyloïdafzettingen vormt.
De oorzaak behandelen, niet de afzettingen
Het doel is de overmaat aan verkeerd gevouwen SAA te verminderen door te voorkomen dat de lever er te veel van aanmaakt. Dat kan maar op één manier: de onderliggende ontstekingsziekte onder controle brengen.
Het moet duidelijk gezegd worden: geen enkele behandeling kan momenteel amyloïde fibrillen verwijderen als ze eenmaal gevormd zijn. Wat al is afgezet, blijft. Juist daarom verandert vroeg ingrijpen, en het screenen van wie risico loopt, het verloop van de ziekte.
Familiaire mediterrane koorts
Een dagelijks ontstekingsremmend middel, levenslang in te nemen. Het onderdrukt de terugkerende ontstekingsaanvallen en daarmee ook de stijging van SAA.
Chronische infecties
Antibiotica, om de infectie op te ruimen die de ontstekingsreactie in stand hield.
Ontstekingsziekte
Corticosteroïden of biologische geneesmiddelen, gekozen op basis van de aandoening en van hoe goed die op de behandeling reageert.
Als de nieren het begeven
Bij nierfalen in het eindstadium is een transplantatie mogelijk voor patiënten die verder in goede gezondheid verkeren. In de tussentijd kan dialyse nodig zijn. Geen van beide verwijdert het amyloïd, maar beide geven de tijd die nodig is om de ontsteking onder controle te krijgen.
07
Preventie en follow-up
Screening
Preventie is vooral belangrijk voor mensen die al sinds hun kindertijd met een genetische auto-inflammatoire ziekte leven. Zij hebben levenslang een ontstekingsremmende behandeling nodig, en een jaarlijkse controle om amyloïdose op te sporen voordat die schade heeft aangericht.
Eén keer per jaar
Een urineonderzoek, om na te gaan of de nieren eiwit lekken
Een bloedonderzoek, om de ontsteking en de nierfunctie te meten
Een gedeelde follow-up
Zodra AA-amyloïdose is bevestigd, is de follow-up nauwgezet en zijn er meerdere zorgverleners tegelijk bij betrokken: de arts die de onderliggende ontstekingsziekte behandelt, uw huisarts en een specialist in AA-amyloïdose. Ieder ziet een ander deel van het geheel.
Sommige gevallen van AA-amyloïdose kunnen worden voorkomen door de onderliggende ontstekings- of infectieziekte vroeg en blijvend onder controle te brengen. Daarom is de jaarlijkse controle de moeite waard.
FAQ
Veelgestelde vragen
Is AA-amyloïdose erfelijk?
AA-amyloïdose zelf is niet erfelijk, maar sommige ziekten die ze veroorzaken wel. Familiaire mediterrane koorts, CAPS, MKD en TRAPS zijn genetische auto-inflammatoire aandoeningen die in families kunnen voorkomen. Als een ervan in uw familie is vastgesteld, is het zinvol uw arts te vragen of uw familieleden onderzocht moeten worden.
Kan AA-amyloïdose worden voorkomen?
In grote mate wel, en dat onderscheidt AA-amyloïdose van de andere vormen. Door de onderliggende ontsteking onder controle te houden, blijven de SAA-waarden laag, en zonder overmaat aan SAA is er geen grondstof voor amyloïd. Voor mensen met een genetische auto-inflammatoire ziekte betekent preventie in de praktijk: een levenslange behandeling en een jaarlijkse controle.
Verwijdert de behandeling de afzettingen?
Nee. Geen enkele behandeling die momenteel beschikbaar is, verwijdert amyloïde fibrillen die al gevormd zijn. De behandeling voorkomt dat er nieuwe ontstaan, waardoor organen kunnen stabiliseren en in sommige gevallen een deel van hun functie terugkrijgen. Wat al is afgezet, blijft.
Tast AA-amyloïdose het hart aan?
Er kunnen afzettingen in het hart aanwezig zijn, maar anders dan bij AL-amyloïdose ontbreken tekenen van hartfalen meestal. Bij AA-amyloïdose bepalen de nieren, en niet het hart, het klinische beeld.
Wat is SAA?
Serum-amyloïd A is een eiwit dat door de lever wordt aangemaakt. Het circuleert in lage concentraties in het bloed, en de aanmaak ervan stijgt als onderdeel van de normale reactie van het lichaam op ontsteking. Bij AA-amyloïdose houdt een ontsteking die nooit uitdooft de SAA jarenlang hoog, tot een deel ervan verkeerd vouwt en afzettingen vormt.
Deze pagina bevat algemene informatie voor patiënten, families en zorgverleners. Ze vervangt geen medisch advies. Bespreek uw situatie altijd met uw eigen gespecialiseerde behandelteam.