Soorten amyloïdose
ATTR-amyloïdose
Transthyretine is een eiwit dat door de lever wordt aangemaakt en dat schildklierhormoon door het bloed vervoert. Iedereen heeft het. Bij ATTR-amyloïdose verliest het zijn vorm, klontert het samen tot fibrillen en zet het zich af in de weefsels, vooral in het hart. Twee heel verschillende oorzaken kunnen dat in gang zetten, en die van elkaar onderscheiden is de eerste taak.
01
Eén eiwit
Om te onthouden
Eén eiwit, twee ziekten. Een genetische test is nodig om vast te stellen of ATTR-amyloïdose erfelijk of wild-type is, en de uitslag kan ook gevolgen hebben voor familieleden.
Een transporteiwit
Transthyretine, kortweg TTR, wordt aangemaakt door de lever en vervoert schildklierhormoon door het lichaam. Het is een gewoon eiwit, dat iedereen heeft.
Wanneer het instabiel wordt, verandert het van vorm, verliest het zijn oplosbaarheid en klontert het samen tot amyloïde fibrillen die het lichaam niet kan afbreken. Wat het instabiel maakt, is precies wat de twee vormen van de ziekte van elkaar onderscheidt.
Waar het zich afzet
Vooral in het hart, waar de afzettingen de wanden van de kamers verdikken en stijver maken, tot de hartkamers zich niet meer goed vullen. Ook de zenuwen zijn vaak aangetast, vooral bij de erfelijke vorm.
Carpaletunnelsyndroom, vaak aan beide handen, treedt vaak vijf tot tien jaar vóór enig hartsymptoom op. Het is meestal het allereerste teken dat deze ziekte geeft.
02
Twee wegen naar hetzelfde eiwit
Ofwel is het gen normaal en maakt de leeftijd het eiwit instabiel, ofwel maakt een mutatie het vanaf het begin instabiel. Al het andere volgt daaruit.
ATTRwt
Wild-type, verworven met de leeftijd
Bij wild-type ATTR-amyloïdose wordt geen ziekteveroorzakende TTR-variant gevonden. Veroudering is de belangrijkste erkende risicofactor. Het is een ziekte van de latere levensjaren, waarbij het hart op de voorgrond staat, en ze werd lange tijd afgedaan als gewone veroudering van het hart.
Ze is niet erfelijk, en er wordt niets doorgegeven aan uw kinderen.
ATTRv
Erfelijk, vastgelegd in het gen
Een mutatie in het TTR-gen, geërfd van een ouder, maakt het eiwit vanaf het begin instabiel. Ze kan de zenuwen, het hart of beide aantasten, en de symptomen kunnen op elk moment vanaf de vroege volwassenheid verschijnen.
Omdat ze in families voorkomt, gaat een diagnose nooit over één persoon alleen.
In het hart kunnen de twee vormen er identiek uitzien. Alleen een genetische test kan ze onderscheiden; daarom maakt die test deel uit van de diagnose, en daarom gaat de uitslag ook uw familieleden aan, en niet alleen uzelf.
Deze pagina bevat algemene informatie voor patiënten, families en zorgverleners. Ze vervangt geen medisch advies. Bespreek uw situatie altijd met uw eigen gespecialiseerde behandelteam.