Andere soorten
Gelokaliseerde amyloïdose
Gelokaliseerde amyloïdose treft één orgaan, en maar één. De plasmacellen die de afwijkende lichte ketens maken, bevinden zich in dat orgaan; er circuleert niets via het bloed, dus er wordt nergens anders iets afgezet. Onder de amyloïdosen, die bijna altijd multisystemisch zijn, vormt ze de uitzondering.
01
Wat is het?
Om te onthouden
Bij gelokaliseerde amyloïdose ontstaan de amyloïde afzettingen in één enkel orgaan of weefsel en blijven ze daar. Het voorlopereiwit en de cellen die het aanmaken, verschillen naargelang de aangetaste plaats en het subtype.
Eén orgaan, en maar één
Gelokaliseerde amyloïdosen treffen één enkel orgaan of weefsel. Het overgrote deel ervan zijn AL-amyloïdosen, afzettingen van lichte ketens van immunoglobulinen, precies zoals bij de systemische vorm.
Wat hen onderscheidt, is niet het eiwit. Het is waar de lichte ketens vandaan komen, en waar ze naartoe gaan.
Een kloon die ter plaatse blijft
De plasmacellen die ze aanmaken, of in sommige gevallen een lokale kloon van B-cellen, vermenigvuldigen zich in het orgaan zelf. In de meeste gevallen blijven de lichte ketens in het orgaan; bij sommige patiënten met gelokaliseerde AL-amyloïdose kan echter toch een monoklonale lichte keten in het bloed worden aangetoond, zonder dat de afzettingen zelf andere organen bereiken. De afzettingen ontstaan waar de afwijkende cellen zich bevinden, en nergens anders.
De meeste amyloïdosen zijn multisystemisch. De gelokaliseerde vormen zijn de uitzondering, en dit mechanisme is wat hen daartoe maakt.
02
Gelokaliseerd of systemisch?
Twee ziekten, opgebouwd uit hetzelfde eiwit. Alles wat ertoe doet (de bedreigde organen, de behandeling, de vooruitzichten) hangt af van welke van de twee het is.
GELOKALISEERD
Beperkt tot één orgaan
De plasmacellen vermenigvuldigen zich ter plaatse, en de lichte ketens die ze maken, blijven grotendeels waar ze worden aangemaakt. Zelfs wanneer er een monoklonale lichte keten in het bloed wordt aangetoond, bereiken de afzettingen zelf geen ver verwijderd orgaan.
De behandeling is lokaal: chirurgie, radiotherapie of een behandeling die rechtstreeks op het orgaan wordt toegepast.
SYSTEMISCH (AL)
Via het bloed verspreid
Een kloon van plasmacellen in het beenmerg geeft lichte ketens af in de bloedbaan. Ze zetten zich af in het hart, de nieren, de zenuwen, overal waar het bloed ze naartoe brengt.
De behandeling is chemotherapie, gericht op het beenmerg. Meer over AL-amyloïdose →
Het hele diagnostische onderzoek is erop gericht vast te stellen welke van de twee u hebt. Onder de microscoop lijken de afzettingen op elkaar. De ziekten niet.
03
Waar ze voorkomt
Omdat er maar één orgaan bij betrokken is, zijn de symptomen volledig die van dat orgaan. Ze zeggen niets over amyloïdose, en alles over de plaats waar de afzettingen zitten.
De luchtwegen
Strottenhoofd, luchtpijp, bronchiën
De stem verandert, beetje bij beetje, in de loop van maanden: een heesheid die vaak het eerste is wat opvalt. Er ontstaat een aanhoudende hoest, en ademhalen wordt moeilijker.
De lagere urinewegen
Blaas, urineleider
Er zit bloed in de urine. Plassen wordt moeilijk, en er ontstaat pijn laag in de buik. Dit zijn de klachten waarmee de patiënt meestal bij een uroloog terechtkomt.
Andere plaatsen
Minder vaak
De afzettingen kunnen ook beperkt blijven tot het bindvlies van het oog, het spijsverteringskanaal of de huid. Overal waar een kleine groep plasmacellen zich heeft genesteld, kan amyloïd zich ophopen.
Wanneer naar de arts gaan
Voor elk van deze klachten bestaan heel veel gewone verklaringen, en aan amyloïdose wordt bijna nooit als eerste gedacht. Waar het om gaat: een klacht die aanhoudt, en waarvoor geen verklaring is, verdient een grondig onderzoek.
- Een stem die in de loop van maanden verandert
- Een hoest die niet overgaat
- Kortademigheid
- Bloed in de urine
- Moeite met plassen
- Pijn laag in de buik
Het zijn uitzonderlijke ziekten, en ze worden zelden meteen vermoed. Meestal wordt de biopsie afgenomen om een tumor uit te sluiten.
04
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose wordt meestal bij toeval gesteld: een biopsie die werd afgenomen omdat een tumor werd vermoed, toont in plaats daarvan amyloïd. Wat volgt is moeilijker, en belangrijker: aantonen dat de ziekte daar ophoudt.
01
Een biopsie van het orgaan
Er wordt weefsel afgenomen op de aangetaste plaats, en dat toont amyloïde afzettingen waar een kwaadaardige tumor werd vermoed. Zo komen deze ziekten heel vaak aan het licht. De biopsie moet ook worden onderzocht op een lokale klonale populatie van plasmacellen of B-cellen.
02
De afzettingen typeren
Met immunohistochemie kan worden vastgesteld om welk type amyloïd het gaat, al wordt een nauwkeurige typering in de praktijk zelden uitgevoerd.
03
Aantonen dat ze gelokaliseerd is
Dit is het belangrijkste doel: het gelokaliseerde karakter van de letsels bevestigen, en nagaan dat er in geen enkel ander orgaan amyloïd aanwezig is. Dit berust op klinisch onderzoek samen met aanvullende onderzoeken, en het is wat deze ziekte onderscheidt van systemische AL-amyloïdose.
05
Behandeling
Het orgaan behandelen, niet het beenmerg. Er bestaat geen standaardprotocol: de aanpak wordt per geval bepaald.
Bepaald door wat het orgaan niet meer kan
De behandeling verschilt van patiënt tot patiënt, en wat de doorslag geeft, is in hoeverre de afzettingen de werking van het orgaan hebben aangetast. Een stem die moeilijk bruikbaar is geworden, een blaas die niet meer leegloopt: dat, eerder dan de grootte van de afzetting, bepaalt wat er gebeurt.
Omdat de lichte ketens het orgaan nooit verlaten, is er in de bloedbaan niets waarop een systemisch geneesmiddel kan inwerken. Om die ene reden blijft de behandeling lokaal.
Chirurgische verwijdering
De afzettingen kunnen chirurgisch worden verwijderd wanneer ze de werking van het orgaan hinderen. De chirurgische behandeling kan zo nodig ook lasertherapie omvatten. Het is het meest rechtstreekse antwoord op een probleem dat zich op één plaats bevindt.
Radiotherapie
Bij bepaalde letsels wordt in plaats daarvan radiotherapie gebruikt, wanneer een operatie meer zou kosten dan ze oplevert.
Lokale behandeling
Bij amyloïdose van de blaas is een plaatselijk toegediende medische behandeling mogelijk, die in het orgaan wordt toegediend in plaats van in het hele lichaam.
Wanneer wordt een systemische behandeling gebruikt?
Een systemische behandeling is meestal niet nodig zodra het type amyloïd is bevestigd en een systemische ziekte is uitgesloten. De behandeling moet worden afgestemd op het aangetaste orgaan en op de individuele patiënt.
Als ze wordt overwogen, ligt de beslissing bij een gespecialiseerd team dat eerst zonder enige twijfel heeft vastgesteld dat de ziekte werkelijk tot één orgaan beperkt is.
06
Follow-up
Twee soorten controle
De eerste is lokaal, en is de taak van de specialist van het betrokken orgaan: een KNO-arts als het strottenhoofd is aangetast, een uroloog als het om de blaas gaat. Die houdt de afzetting zelf in het oog, en wat ze met het orgaan doet. Bij de follow-up kunnen zowel de specialist van het aangetaste orgaan als een arts met ervaring in amyloïdose betrokken zijn, zoals een internist of een hematoloog.
Waarom de tweede belangrijk is
De tweede is algemeen, en dient om na te gaan of de ziekte gelokaliseerd is gebleven. Zodra de diagnose gelokaliseerde amyloïdose is bevestigd, is het risico dat ze overgaat in een systemische ziekte uiterst klein. Het gelokaliseerde karakter van een amyloïdose wordt niet één keer vastgesteld en daarna opgeborgen. Het wordt gecontroleerd, en opnieuw gecontroleerd.
Het is hetzelfde eiwit als bij AL-amyloïdose. Het is niet dezelfde ziekte, en het hele verschil zit in waar de lichte ketens naartoe gaan.
FAQ
Veelgestelde vragen
Is gelokaliseerde amyloïdose hetzelfde als AL-amyloïdose?
De afzettingen bestaan uit hetzelfde eiwit, lichte ketens van immunoglobulinen, en ze lijken onder de microscoop op elkaar. Maar bij de gelokaliseerde vorm bevinden de plasmacellen die ze aanmaken zich in het aangetaste orgaan, en komen de lichte ketens nooit in de bloedbaan terecht. Er wordt geen ander orgaan bereikt. Het mechanisme verschilt, de behandeling verschilt, en ook wat de diagnose voor u betekent.
Kan ze later systemisch worden?
De algemene follow-up bestaat juist om die vraag te beantwoorden, op lange termijn. Naast de lokale controle van het orgaan gaat een bredere controle na of de ziekte gebleven is waar ze werd ontdekt. Dat is geen formaliteit: het gelokaliseerde karakter wordt bevestigd door controles, niet verondersteld.
Heb ik chemotherapie nodig?
Zelden. Een systemische medische behandeling is hier zelden aangewezen: zelfs wanneer een lichte keten in het bloed aantoonbaar is, is er geen kloon in het beenmerg die een systemische ziekte in stand houdt en die moet worden onderdrukt. De behandeling is gericht op het orgaan: chirurgie, radiotherapie of, bij de blaas, een plaatselijk toegediende medische behandeling.
Welke organen kunnen worden aangetast?
Meestal de luchtwegen (strottenhoofd, luchtpijp, bronchiën) of de lagere urinewegen, dat wil zeggen de blaas en de urineleider. De afzettingen kunnen ook beperkt blijven tot het bindvlies van het oog, het spijsverteringskanaal of de huid.
Zijn de vooruitzichten beter dan bij systemische amyloïdose?
Over het algemeen wel, en duidelijk. Omdat de afzettingen op één plaats blijven, zijn de vitale organen die door systemische amyloïdose worden bedreigd niet betrokken. Toch gaat het om uitzonderlijke ziekten en is elke situatie anders; wat de afzettingen doen met het orgaan waarin ze zitten, bespreekt uw gespecialiseerde team met u.
Deze pagina bevat algemene informatie voor patiënten, families en zorgverleners. Ze vervangt geen medisch advies. Bespreek uw situatie altijd met uw eigen gespecialiseerde behandelteam.