Soorten amyloïdose
Andere soorten
AL-, AA- en ATTR-amyloïdose zijn de meest erkende systemische vormen van amyloïdose. Andere vormen zijn onder meer zeldzame erfelijke amyloïdosen en gelokaliseerde amyloïdose. Twee situaties vallen buiten die beschrijving: erfelijke eiwitten anders dan transthyretine, en afzettingen die het orgaan waarin ze zijn ontstaan nooit verlaten. Ze hebben weinig gemeen, behalve dat het allebei uitzonderingen zijn en dat ze allebei afhangen van een nauwkeurige diagnose.
01
De uitzonderingen
Om te onthouden
Beide zijn zeldzaam, en geen van beide is alleen aan de symptomen te herkennen. In beide gevallen maakt pas het nauwkeurig vaststellen van wat er is afgezet, en waar, behandeling mogelijk.
Naast de veelvoorkomende vormen
AL-amyloïdose, AA-amyloïdose en amyloïdose door TTR zijn verantwoordelijk voor de overgrote meerderheid van de amyloïdosen, en elk heeft een eigen pagina. Wat overblijft, zijn vormen die zo zeldzaam zijn dat de meeste artsen er nooit een zullen zien.
Juist die zeldzaamheid is de moeilijkheid. Geen van de twee hier beschreven vormen kondigt zich aan; beide worden meestal ontdekt terwijl men naar iets heel anders zocht.
Waarom ze hier samen staan
Niet omdat ze op elkaar lijken: dat doen ze niet. De ene is erfelijk en tast de nieren aan; de andere is verworven en blijft in één orgaan.
Ze staan samen omdat elk buiten de gangbare beschrijving van een amyloïdose valt, en omdat in beide gevallen het laboratorium, en niet het lichamelijk onderzoek, het laatste woord heeft.
02
Twee uitzonderingen
Bij de ene gaat het om welk eiwit. Bij de andere om hoe ver het zich verspreidt.
ZELDZAAM ERFELIJK
Erfelijke eiwitten anders dan TTR
Mutaties in de alfaketen van fibrinogeen, de apolipoproteïnen, lysozym of gelsoline. Ze erven allemaal autosomaal dominant over, en de nieren zijn het belangrijkste doelwit.
De symptomen kunnen van de ene vorm tot de andere identiek zijn, terwijl de behandelingen niets gemeen hebben.
GELOKALISEERD
Afzettingen beperkt tot één orgaan
Meestal AL-amyloïd, met dezelfde lichte ketens als bij de systemische ziekte, maar aangemaakt door plasmacellen in het orgaan zelf. Er komt niets in de bloedbaan terecht, dus er wordt nergens anders iets afgezet.
De luchtwegen en de blaas zijn de meest voorkomende plaatsen, en de behandeling is plaatselijk.
In beide gevallen wordt de biopsie vaak genomen om iets anders uit te sluiten, en wordt het amyloïd bij toeval gevonden. Wat volgt (het typeren van het eiwit, het vaststellen hoe ver het zich heeft verspreid) bepaalt de behandeling.
Deze pagina bevat algemene informatie voor patiënten, families en zorgverleners. Ze vervangt geen medisch advies. Bespreek uw situatie altijd met uw eigen gespecialiseerde behandelteam.