L’amiloidosi è un gruppo di malattie rare caratterizzate dal deposito anomalo di proteine amiloidi (proteine che si ripiegano in modo errato o si attorcigliano formando «fibrille amiloidi») in diversi organi e tessuti dell’organismo, con conseguente disfunzione e possibili esiti fatali. L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) è un sottotipo di amiloidosi che colpisce, tra gli altri organi, il cuore, i nervi e l’apparato gastrointestinale. Ma più nel dettaglio: che cos’è l’amiloidosi ATTRv? Quali sono i sintomi? Quale impatto ha? Come si diagnostica? Quali sono le opzioni di trattamento? In questo articolo cerchiamo di rispondere a tutte queste domande basandoci sul parere del dott. Simon Gibs, espresso nell’articolo: https://bit.ly/41Da2KO
Che cos’è l’ATTRv?
L’amiloidosi è ereditaria in circa il 5% dei pazienti con amiloidosi. Il più delle volte questi pazienti hanno quella che chiamiamo «ATTRv», un tempo chiamata hATTR (la «h» sta per «ereditaria»). La «A» indica l’amiloide, «TTR» la transtiretina, la proteina che si ripiega in modo errato, e la piccola «v» sta per «variante», perché i pazienti affetti da questa malattia hanno ereditato una variante del gene che produce la proteina TTR.
Trattandosi di una malattia ereditaria, anche altri membri della famiglia possono esserne colpiti. Questo può essere psicologicamente difficile per i pazienti, che spesso hanno visto ammalarsi un genitore o un parente. Questa forma di amiloidosi colpisce circa 50.000 persone nel mondo.
Sintomi e impatto
L’ATTRv colpisce il cuore e il tunnel carpale dei pazienti, ma interessa anche più spesso i nervi. Per questo i pazienti affetti da questa malattia presentano più spesso scarso appetito, alvo irregolare, vertigini e perdita di peso, oltre a dolori o crampi, intorpidimento, formicolio, bruciore e sensazioni di «scossa elettrica» alle gambe. Inoltre, a causa del coinvolgimento del cuore, i pazienti possono avere altri sintomi: affanno, difficoltà a dormire, grave stanchezza, calo dell’appetito e forte gonfiore alle caviglie.
Con il tempo e con il progredire della malattia, alcuni pazienti possono avere difficoltà a camminare. Possono anche perdere forza muscolare, dimagrire molto e soffrire di diarrea alternata a stitichezza. La malattia può quindi incidere pesantemente sulla qualità di vita del paziente, compromettendo la sua capacità di lavorare e di avere una vita sociale. Può persino diventare fisicamente invalidante.
La diagnosi dell’ATTRv
La diagnosi dell’ATTRv è spesso difficile a causa della grande varietà dei sintomi e della rarità della malattia. Una diagnosi precoce è però fondamentale perché i pazienti ricevano un trattamento tempestivo ed evitino danni irreversibili agli organi. La diagnosi associa di solito test genetici, valutazione clinica ed esami di imaging come l’ecocardiografia e la risonanza magnetica (RM).
Per evitare questo ritardo diagnostico, il dott. Simon Gibs, presidente dell’Australian Amyloidosis Network (AAN), spiega che la missione principale dell’AAN è far conoscere la malattia nel Paese. L’AAN si propone di formare i medici, di far sapere che l’ATTRv non è così rara come si pensa, di mettere in evidenza i trattamenti efficaci e di far sapere che esistono specialisti che si occupano di questo ambito.
L’accesso ai trattamenti
Esistono attualmente due trattamenti per l’ATTRv approvati dalla FDA: inotersen e patisiran. Questi trattamenti possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Questi e altri trattamenti sono efficaci: non guariscono, ma rallentano la malattia. Possono però essere estremamente costosi e i pazienti non sempre vi hanno accesso.
All’AAN il motto è «Lavorare insieme per trovare una cura». L’associazione difende i propri pazienti:
- attirando buoni studi clinici in Australia
- promuovendo i programmi di accesso compassionevole
- collaborando con le aziende farmaceutiche perché i loro farmaci siano commercializzati a un prezzo ragionevole
- facendo pressione sul governo perché si faccia carico del costo dei farmaci
- e così via
I bisogni insoddisfatti dei pazienti
Nella gestione dell’ATTRv restano ancora importanti bisogni insoddisfatti. Molti pazienti affrontano lunghi ritardi diagnostici, un accesso limitato a professionisti sanitari specializzati e un sostegno insufficiente di fronte alle conseguenze psicologiche e sociali della malattia. Servono inoltre altre ricerche per sviluppare nuovi trattamenti e comprendere meglio i meccanismi alla base della malattia.
Uno dei grandi problemi della presa in carico globale è inoltre la nutrizione. Se la sostanza amiloide infiltra i nervi dello stomaco, può impedire allo stomaco di rilassarsi e quindi di svuotarsi. Così la colazione può non essere ancora digerita all’ora di cena. L’AAN ritiene che ogni paziente con ATTRv abbia probabilmente bisogno di un dietista per ottimizzare l’alimentazione e ridurre al minimo la perdita di peso.
L’ATTRv è una malattia genetica rara e debilitante che può incidere pesantemente sulla qualità di vita del paziente. Una diagnosi precoce e l’accesso a un trattamento adeguato sono fondamentali per gestire la malattia e migliorare gli esiti per i pazienti.