L’amylose est un groupe de maladies rares caractérisées par le dépôt anormal de protéines amyloïdes (des protéines qui se replient mal ou se tordent pour former des « fibrilles amyloïdes ») dans différents organes et tissus de l’organisme, ce qui entraîne leur dysfonctionnement et peut avoir des conséquences mortelles. L’amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRv) est un sous-type d’amylose qui touche notamment le cœur, les nerfs et le tube digestif. Mais plus précisément : qu’est-ce que l’amylose ATTRv ? Quels sont ses symptômes ? Quels sont ses impacts ? Comment est-elle diagnostiquée ? Quelles sont les options de traitement ? Dans cet article, nous tentons de répondre à toutes ces questions en nous appuyant sur l’avis du Dr Simon Gibs, donné dans l’article : https://bit.ly/41Da2KO
Qu’est-ce que l’ATTRv ?
L’amylose est héréditaire chez environ 5 % des patients atteints d’amylose. Le plus souvent, ces patients ont ce que l’on appelle une « ATTRv », autrefois appelée hATTR (le « h » signifiant « héréditaire »). Le « A » désigne l’amylose, « TTR » la transthyrétine, la protéine qui se replie mal, et le petit « v » signifie « variant », car les patients atteints de cette maladie ont hérité d’un variant du gène qui fabrique la protéine TTR.
Comme il s’agit d’une maladie héréditaire, d’autres membres de la famille peuvent aussi être touchés. Cela peut être psychologiquement difficile pour les patients, qui ont souvent vu un parent ou un proche tomber malade. Cette forme d’amylose touche environ 50 000 personnes dans le monde.
Symptômes et impacts
L’ATTRv touche le cœur et le canal carpien des patients, mais elle touche aussi plus souvent les nerfs. Les patients atteints de cette maladie ont donc plus souvent un manque d’appétit, un transit irrégulier, des vertiges et une perte de poids, ainsi que des douleurs ou des crampes, des engourdissements, des fourmillements, des brûlures et des sensations de « décharge électrique » dans les jambes. En raison de l’atteinte du cœur, les patients peuvent aussi avoir d’autres symptômes : essoufflement, troubles du sommeil, grande fatigue, perte d’appétit et gonflement important des chevilles.
Avec le temps et l’évolution de la maladie, certains patients peuvent avoir du mal à marcher. Ils peuvent aussi perdre de la force musculaire, beaucoup maigrir et souffrir d’une alternance de diarrhée et de constipation. La maladie peut donc peser lourdement sur la qualité de vie du patient, en l’empêchant de travailler et d’avoir une vie sociale. Elle peut même devenir physiquement invalidante.
Le diagnostic de l’ATTRv
Le diagnostic de l’ATTRv est souvent difficile en raison de la grande variété des symptômes et de la rareté de la maladie. Un diagnostic précoce est pourtant essentiel pour que les patients soient traités à temps et évitent des lésions irréversibles des organes. Le diagnostic associe généralement test génétique, examen clinique et examens d’imagerie comme l’échocardiographie et l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Pour éviter ce retard de diagnostic, le Dr Simon Gibs, président de l’Australian Amyloidosis Network (AAN), explique que la mission principale de l’AAN est de faire connaître la maladie dans le pays. L’AAN veut former les médecins, faire savoir que l’ATTRv n’est pas aussi rare qu’on le pense, mettre en avant les traitements efficaces et faire connaître l’existence de spécialistes qui s’intéressent à ce domaine.
L’accès aux traitements
Il existe aujourd’hui deux traitements de l’ATTRv autorisés par la FDA : l’inotersen et le patisiran. Ces traitements peuvent ralentir l’évolution de la maladie et améliorer la qualité de vie des patients. Ces traitements, comme d’autres, sont efficaces : ils ne guérissent pas, mais ils ralentissent la maladie. Ils peuvent toutefois être extrêmement coûteux, et les patients n’y ont pas toujours accès.
À l’AAN, la devise est « Travailler ensemble pour trouver un traitement ». L’association défend ses patients en :
- attirant de bons essais cliniques en Australie
- promouvant les programmes d’accès compassionnel
- travaillant avec les entreprises pharmaceutiques pour que leurs médicaments soient commercialisés à un prix raisonnable
- faisant pression sur le gouvernement pour qu’il prenne en charge les médicaments
- et ainsi de suite
Les besoins non couverts des patients
La prise en charge de l’ATTRv laisse encore d’importants besoins non couverts. De nombreux patients font face à de longs retards de diagnostic, à un accès limité aux professionnels spécialisés et à un accompagnement insuffisant face aux conséquences psychologiques et sociales de la maladie. Des recherches supplémentaires sont aussi nécessaires pour développer de nouveaux traitements et mieux comprendre les mécanismes de la maladie.
L’un des grands enjeux de la prise en charge globale est aussi la nutrition. Si la substance amyloïde infiltre les nerfs de l’estomac, elle peut empêcher l’estomac de se relâcher et donc de se vider. Le petit-déjeuner peut ainsi ne pas être digéré à l’heure du dîner. L’AAN estime que chaque patient atteint d’ATTRv a probablement besoin d’un diététicien pour optimiser son alimentation et limiter au maximum la perte de poids.
L’ATTRv est une maladie génétique rare et invalidante qui peut peser lourdement sur la qualité de vie des patients. Un diagnostic précoce et l’accès à un traitement adapté sont essentiels pour prendre en charge la maladie et améliorer la vie des patients.