A amiloidose é um grupo de doenças raras caracterizadas pela deposição anormal de proteínas amiloides (proteínas que se dobram mal ou se torcem para formar «fibrilhas amiloides») em vários órgãos e tecidos do corpo, o que provoca a sua disfunção e pode ter consequências fatais. A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é um subtipo de amiloidose que afeta, entre outros órgãos, o coração, os nervos e o tubo digestivo. Mas, mais concretamente: o que é a amiloidose ATTRv? Quais são os seus sintomas? Qual é o seu impacto? Como é diagnosticada? Quais são as opções de tratamento? Neste artigo, procuramos responder a todas estas perguntas com base na opinião do Dr. Simon Gibs, expressa no artigo: https://bit.ly/41Da2KO
O que é a ATTRv?
A amiloidose é hereditária em cerca de 5% dos doentes com amiloidose. Na maioria dos casos, estes doentes têm aquilo a que chamamos «ATTRv», antes designada hATTR (o «h» significa «hereditária»). O «A» refere-se a amiloide, «TTR» à transtirretina, a proteína que se dobra mal, e o pequeno «v» significa «variante», porque os doentes com esta doença herdaram uma variante do gene que produz a proteína TTR.
Como se trata de uma doença hereditária, outros membros da família também podem ser afetados. Isto pode ser psicologicamente difícil para os doentes, que muitas vezes viram um pai, uma mãe ou um familiar adoecer. Esta forma de amiloidose afeta cerca de 50 000 pessoas em todo o mundo.
Sintomas e impacto
A ATTRv afeta o coração e o túnel cárpico dos doentes, mas também atinge com mais frequência os nervos. Por isso, os doentes com esta doença têm mais frequentemente falta de apetite, alterações do trânsito intestinal, tonturas e perda de peso, bem como dores ou cãibras, dormência, formigueiro, ardor e sensações de «choque elétrico» nas pernas. Além disso, devido ao envolvimento do coração, os doentes podem ter outros sintomas: falta de ar, dificuldade em dormir, cansaço intenso, diminuição do apetite e inchaço acentuado dos tornozelos.
Com o tempo e a progressão da doença, alguns doentes podem ter dificuldade em andar. Podem também perder força muscular, emagrecer muito e sofrer de diarreia alternada com obstipação. A doença pode, por isso, afetar seriamente a qualidade de vida do doente, impedindo-o de trabalhar e de ter vida social. Pode mesmo tornar-se fisicamente incapacitante.
O diagnóstico da ATTRv
O diagnóstico da ATTRv é muitas vezes difícil, devido à grande variedade de sintomas e à raridade da doença. No entanto, um diagnóstico precoce é essencial para que os doentes sejam tratados a tempo e evitem lesões irreversíveis nos órgãos. O diagnóstico combina geralmente testes genéticos, avaliação clínica e exames de imagem, como a ecocardiografia e a ressonância magnética (RM).
Para evitar este atraso no diagnóstico, o Dr. Simon Gibs, presidente da Australian Amyloidosis Network (AAN), explica que a principal missão da AAN é dar a conhecer a doença no país. A AAN pretende formar os médicos, mostrar que a ATTRv não é tão rara como se pensa, destacar os tratamentos eficazes e dar a conhecer a existência de especialistas interessados nesta área.
O acesso aos tratamentos
Existem atualmente dois tratamentos para a ATTRv aprovados pela FDA: o inotersen e o patisiran. Estes tratamentos podem atrasar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos doentes. Estes e outros tratamentos são eficazes: não curam, mas abrandam a doença. Podem, no entanto, ser extremamente caros, e os doentes nem sempre têm acesso a eles.
Na AAN, o lema é «Trabalhar em conjunto para encontrar uma cura». A associação defende os seus doentes:
- atraindo bons ensaios clínicos para a Austrália
- promovendo programas de acesso compassivo
- trabalhando com as empresas farmacêuticas para que os seus medicamentos sejam comercializados a um preço razoável
- pressionando o governo para que comparticipe os medicamentos
- e assim por diante
As necessidades não satisfeitas dos doentes
O acompanhamento da ATTRv ainda deixa importantes necessidades por satisfazer. Muitos doentes enfrentam longos atrasos no diagnóstico, um acesso limitado a profissionais de saúde especializados e um apoio insuficiente para lidar com as consequências psicológicas e sociais da doença. É também necessária mais investigação para desenvolver novos tratamentos e compreender melhor os mecanismos da doença.
Além disso, um dos grandes desafios do acompanhamento global é a nutrição. Se a substância amiloide se infiltrar nos nervos do estômago, pode impedir o estômago de relaxar e, portanto, de se esvaziar. Assim, o pequeno-almoço pode ainda não estar digerido à hora do jantar. A AAN considera que todos os doentes com ATTRv precisam provavelmente de um nutricionista para otimizar a alimentação e reduzir ao mínimo a perda de peso.
A ATTRv é uma doença genética rara e incapacitante que pode afetar seriamente a qualidade de vida dos doentes. Um diagnóstico precoce e o acesso a um tratamento adequado são essenciais para controlar a doença e melhorar a vida dos doentes.