De World Heart Federation (WHF) organiseerde op 17 en 18 mei 2023 in Genève (Zwitserland) een speciaal forum met de titel “SHINING A LIGHT ON RARE CARDIOVASCULAR DISEASES” (zeldzame hart- en vaatziekten in de schijnwerpers), voorafgaand aan de World Heart Summit 2023 van 19 tot 21 mei. Patiëntvertegenwoordigers met eigen ervaring met vier zeldzame hart- en vaatziekten werden uitgenodigd om het perspectief van patiënten in te brengen en mee vorm te geven aan de strategieën van de WHF voor de diagnose en behandeling van deze zeldzame hart- en vaatziekten:
Het panel bestond uit patiëntvertegenwoordigers voor de volgende vier zeldzame hart- en vaatziekten:
- pulmonale arteriële hypertensie (PAH),
- homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH)
- transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM)
- erfelijke hypertrofische cardiomyopathie
Het forum werd geopend door dr. Daniel Piñeiro, voorzitter van de WHF, die ons eraan herinnerde dat:
- Gezondheid een mensenrecht is, en alle patiënten een langer leven en een betere levenskwaliteit verdienen.
- De stem van patiënten zelf meer waard is dan artsen die namens patiënten spreken.
Gespecialiseerde artsen voor elk van de vier zeldzame ziekten gaven een presentatie aan de groep. Dr. Nikki Bart, van de University of New South Wales (Australië), nam op afstand deel aan het forum om de belangrijkste uitdagingen voor patiënten met ATTR-CM te bespreken. Zij belichtte verschillende kernpunten in de diagnose en behandeling van ATTR-CM, waaronder vertraging in de diagnose en in de toegang tot behandeling.
Keith Dares uit Canada, lid van de Amyloidosis Alliance, is een patiënt met ATTR-CM. Keith nam graag deel aan het forum om te vertellen over zijn weg naar de diagnose en over de invloed van ATTR-CM op zijn dagelijkse activiteiten. De workshops leidden tot veel groepsdiscussie, waarin verbeterpunten werden vastgesteld:
Wat is er nodig om de weg naar een juiste diagnose te verkorten?
Hoe kunnen huisartsen beter worden toegerust om gemiste of onjuiste diagnoses te voorkomen: kunnen we aanmoedigen om amyloïdose eerder, en niet later, in de diagnostische protocollen “uit te sluiten”? Kunnen we een hulpmiddel ontwikkelen dat alarmsignalen markeert, voor een vroegere diagnose?
Hoe pakken we de ongelijkheid in diagnose bij vrouwelijke patiënten aan?
Welke modellen bestaan er voor “expertisecentra”? Hoe kunnen we een betere toegang tot betere zorg bereiken?
Hoe verminderen we de drempels om de toegang tot behandelingen te vergroten?
Bij de presentatie van de eindverslagen op de tweede dag was het interessant om te zien met welke gemeenschappelijke uitdagingen de vier patiëntengemeenschappen te maken hebben. Interessant was ook het potentieel, dat momenteel wordt onderzocht, van artificiële intelligentie en “machine learning” om de tijd tot diagnose te helpen verkorten.
De World Heart Federation wil de informatie die de patiënten hebben gedeeld gebruiken om een werkplan op te stellen dat de uitdagingen aanpakt in de diagnose, behandeling en zorg van mensen met zeldzame hart- en vaatziekten.
