La World Heart Federation (WHF) ha organizzato il 17 e 18 maggio 2023 a Ginevra (Svizzera) un forum speciale intitolato «SHINING A LIGHT ON RARE CARDIOVASCULAR DISEASES» (Fare luce sulle malattie cardiovascolari rare), in vista del World Heart Summit 2023, tenutosi dal 19 al 21 maggio. Rappresentanti dei pazienti con esperienza diretta di quattro malattie cardiovascolari rare sono stati invitati a portare il punto di vista dei pazienti e a far sentire la loro voce per orientare le strategie della WHF in materia di diagnosi e trattamento di queste malattie rare:
La tavola rotonda riuniva rappresentanti dei pazienti con le seguenti quattro malattie cardiovascolari rare:
- ipertensione arteriosa polmonare (IAP),
- ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)
- cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM)
- cardiomiopatia ipertrofica ereditaria
Il forum si è aperto con l’intervento del dottor Daniel Piñeiro, presidente della WHF, che ha ricordato che:
- La salute è un diritto umano, e tutti i pazienti meritano una vita più lunga e una migliore qualità di vita.
- La voce dei pazienti stessi vale più di quella dei medici che parlano a loro nome.
Medici specialisti di ciascuna delle quattro malattie rare hanno presentato una relazione al gruppo. La dottoressa Nikki Bart, della University of New South Wales (Australia), ha partecipato al forum a distanza per affrontare le principali sfide che devono affrontare i pazienti con ATTR-CM. Ha sottolineato diversi punti chiave della diagnosi e della gestione dell’ATTR-CM, tra cui i ritardi nella diagnosi e nell’accesso ai trattamenti.
Keith Dares, canadese, membro dell’Amyloidosis Alliance, è un paziente con ATTR-CM. È stato felice di partecipare al forum per raccontare il suo percorso fino alla diagnosi e l’impatto della malattia sulle sue attività quotidiane. I gruppi di lavoro hanno dato luogo a numerose discussioni, che hanno permesso di individuare alcuni ambiti di miglioramento:
Che cosa serve per abbreviare i tempi di una diagnosi corretta?
Come fornire migliori strumenti ai medici di medicina generale per evitare diagnosi mancate o errate: si può incoraggiare a escludere l’amiloidosi prima, e non dopo, nei protocolli diagnostici? Si può sviluppare uno strumento che segnali le situazioni di allarme, per una diagnosi più precoce?
Come rimediare alle disuguaglianze di diagnosi nelle pazienti donne?
Quali modelli esistono per i «centri di eccellenza»? Come migliorare l’accesso a cure migliori?
Come ridurre gli ostacoli per migliorare l’accesso alle terapie?
Durante la presentazione delle conclusioni il secondo giorno, è stato interessante constatare le difficoltà comuni alle quattro comunità di pazienti. Altrettanto interessante: il potenziale, attualmente allo studio, dell’intelligenza artificiale e dell’apprendimento automatico per abbreviare i tempi della diagnosi.
L’obiettivo della World Heart Federation è basarsi sulle informazioni condivise dai pazienti per costruire un piano di lavoro che risponda alle difficoltà della diagnosi, del trattamento e della presa in carico delle persone con malattie cardiovascolari rare.
