World Heart Federation (WHF) höll den 17-18 maj 2023 ett särskilt forum i Genève i Schweiz med titeln ”SHINING A LIGHT ON RARE CARDIOVASCULAR DISEASES” (Strålkastarljus på sällsynta hjärt- och kärlsjukdomar), inför World Heart Summit 2023 den 19-21 maj. Patientföreträdare med egen erfarenhet av fyra sällsynta hjärt- och kärlsjukdomar bjöds in för att föra fram patienternas perspektiv och låta sina röster påverka WHF:s strategier för diagnos och behandling av dessa sällsynta sjukdomar:
Panelen bestod av patientföreträdare för följande fyra sällsynta hjärt- och kärlsjukdomar:
- pulmonell arteriell hypertension (PAH),
- homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH)
- transtyretinamyloid kardiomyopati (ATTR-CM)
- ärftlig hypertrofisk kardiomyopati
Forumet inleddes med ett anförande av dr Daniel Piñeiro, ordförande för WHF, som påminde om att:
- Hälsa är en mänsklig rättighet, och alla patienter förtjänar ett längre liv och en bättre livskvalitet.
- Patienternas egna röster är bättre än att läkare talar för deras räkning.
Specialistläkare för var och en av de fyra sällsynta sjukdomarna gjorde presentationer för gruppen. Dr Nikki Bart, University of New South Wales i Australien, deltog i forumet på distans för att ta upp de största utmaningarna för patienter med ATTR-CM. Dr Bart lyfte fram flera viktiga områden som påverkar diagnos och behandling av ATTR-CM, bland annat fördröjd diagnos och fördröjd tillgång till behandling.
Keith Dares från Kanada, medlem i Amyloidosis Alliance, är patient och lever med ATTR-CM. Keith var glad att få delta i forumet och berätta om sin väg till diagnos och hur ATTR-CM påverkar hans vardag. Grupparbetena ledde till många diskussioner, där man identifierade områden som behöver förbättras:
Vad behövs för att korta tiden till en korrekt diagnos?
Hur kan allmänläkare få bättre verktyg för att undvika missade eller felaktiga diagnoser: kan vi uppmuntra till att amyloidos utesluts tidigare, snarare än senare, i diagnosrutinerna? Kan vi ta fram ett verktyg som flaggar för varningssignaler, så att diagnosen kan ställas tidigare?
Hur kan man komma till rätta med ojämlikheten i diagnostiken för kvinnliga patienter?
Vilka modeller finns för ”kompetenscentrum”? Hur kan vi uppnå bättre tillgång till bättre vård?
Hur kan vi minska hindren för att öka tillgången till behandlingar?
När slutrapporterna presenterades den andra dagen var det intressant att se vilka gemensamma utmaningar de fyra patientgrupperna står inför. Lika intressant var den potential som just nu undersöks hos artificiell intelligens och maskininlärning för att korta tiden till diagnos.
World Heart Federation har som mål att använda den information som patienterna delat för att ta fram en arbetsplan som tar itu med svårigheterna kring diagnos, behandling och vård för dem som lever med sällsynta hjärt- och kärlsjukdomar.
