Die World Heart Federation (WHF) veranstaltete am 17. und 18. Mai 2023 in Genf (Schweiz) im Vorfeld des World Heart Summit 2023 vom 19. bis 21. Mai ein besonderes Forum mit dem Titel „SHINING A LIGHT ON RARE CARDIOVASCULAR DISEASES“ (Seltene Herz-Kreislauf-Erkrankungen ins Licht rücken). Patientenvertreter mit eigener Erfahrung mit vier seltenen Herz-Kreislauf-Erkrankungen wurden eingeladen, die Sicht der Patienten einzubringen und mit ihrer Stimme die Strategien der WHF für die Diagnose und Behandlung dieser seltenen Erkrankungen mitzugestalten:
Die Podiumsrunde bestand aus Patientenvertretern der folgenden vier seltenen Herz-Kreislauf-Erkrankungen:
- Pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH),
- Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH)
- Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM)
- Hereditäre hypertrophe Kardiomyopathie
Das Forum wurde mit einer Ansprache von Dr. Daniel Piñeiro, Präsident der WHF, eröffnet, der daran erinnerte:
- Gesundheit ist ein Menschenrecht, und alle Patienten verdienen ein längeres Leben und eine bessere Lebensqualität.
- Die Stimme der Patienten selbst ist besser, als wenn Ärzte in ihrem Namen sprechen.
Fachärzte für jede der vier seltenen Erkrankungen hielten Vorträge vor der Gruppe. Dr. Nikki Bart von der University of New South Wales (Australien) nahm per Video am Forum teil und sprach über die zentralen Herausforderungen für Patienten mit ATTR-CM. Sie hob mehrere Schlüsselbereiche der Diagnose und Behandlung der ATTR-CM hervor, darunter Verzögerungen bei der Diagnose und beim Zugang zu Behandlungen.
Keith Dares aus Kanada, Mitglied der Amyloidosis Alliance, lebt selbst mit ATTR-CM. Er freute sich, am Forum teilzunehmen und von seinem Weg bis zur Diagnose zu erzählen sowie davon, wie sich das Leben mit ATTR-CM auf seinen Alltag auswirkt. In den Arbeitsgruppen wurde intensiv diskutiert, und es wurden Verbesserungsmöglichkeiten benannt:
Was ist nötig, um die Zeit bis zur richtigen Diagnose zu verkürzen?
Wie lassen sich Hausärzte besser ausstatten, um übersehene oder falsche Diagnosen zu vermeiden: Kann man dazu anregen, Amyloidose in den Diagnoseprotokollen früher statt später „auszuschließen“? Kann man ein Instrument entwickeln, das Warnsituationen kennzeichnet, um eine frühere Diagnose zu ermöglichen?
Wie lässt sich die Ungleichheit bei der Diagnose von Patientinnen beheben?
Welche Modelle gibt es für „Exzellenzzentren“? Wie erreichen wir einen besseren Zugang zu besserer Versorgung?
Wie bauen wir Hürden ab, um den Zugang zu Therapien zu verbessern?
Als am zweiten Tag die Abschlussberichte vorgestellt wurden, war es interessant zu sehen, welche Herausforderungen die vier Patientengemeinschaften gemeinsam haben. Ebenso interessant war das derzeit untersuchte Potenzial von künstlicher Intelligenz und maschinellem Lernen, um die Zeit bis zur Diagnose zu verkürzen.
Ziel der World Heart Federation ist es, auf Grundlage der von den Patienten geteilten Informationen einen Arbeitsplan zu entwickeln, der die Herausforderungen bei Diagnose, Behandlung und Versorgung von Menschen mit seltenen Herz-Kreislauf-Erkrankungen angeht.
