Lo abbiamo già detto più volte: l’amiloidosi è una malattia rara, poco conosciuta da tutti, anche dai medici. Questa scarsa conoscenza causa spesso ritardi nella diagnosi, in particolare nel caso dell’amiloidosi cardiaca. In questo articolo spieghiamo che cos’è l’amiloidosi cardiaca, presentiamo il caso di una paziente e spieghiamo come viene gestita la malattia.
Il caso di cui parliamo è stato presentato in questa pubblicazione: Amyloid Cardiomyopathy in the Emergency Department
Che cos’è l’amiloidosi cardiaca?
Esistono diversi tipi di amiloidosi, ciascuno dovuto all’accumulo di una proteina specifica. L’amiloidosi cardiaca è una malattia in cui proteine anomale si accumulano nel muscolo cardiaco, impedendo al cuore di funzionare correttamente. Con il tempo, e in assenza di un trattamento adeguato, ciò può portare a un’insufficienza cardiaca: il cuore non riesce più a pompare il sangue in modo efficace nell’organismo.
Per saperne di più sull’amiloidosi cardiaca: Amiloidosi cardiaca e trapianto
Il caso di una paziente
Una donna di 83 anni si è presentata in pronto soccorso per una dispnea crescente e un gonfiore degli arti inferiori. Riferiva una storia clinica di insufficienza cardiaca non specificata. Dopo alcuni esami in pronto soccorso, è emerso quanto segue:
- segni di insufficienza cardiaca
- un elettrocardiogramma a basso voltaggio
- una radiografia del torace con lieve edema polmonare
- esami di laboratorio con peptide natriuretico di tipo B e troponina elevati
L’ecografia cardiaca eseguita in pronto soccorso ha mostrato una grave ipertrofia ventricolare concentrica e un ispessimento del setto interventricolare, con un aspetto iperecogeno «scintillante» del miocardio, una frazione di eiezione del ventricolo sinistro lievemente ridotta e un piccolo versamento pericardico.
È stata infine l’ecocardiografia completa eseguita in ospedale, seguita da una scintigrafia con pirofosfato in medicina nucleare, a rivelare la causa dei disturbi di questa paziente: un’amiloidosi cardiaca.
La paziente si era recata inizialmente in pronto soccorso senza sapere di che cosa soffrisse. La maggior parte dei pazienti con amiloidosi avrà lo stesso riflesso.
Tuttavia, i medici di pronto soccorso trattano di solito l’insufficienza cardiaca sistolica acuta o cronica con diuretici e con una riduzione del precarico e del postcarico mediante nitrati. Dovrebbe essere fondamentale riconoscere una cardiomiopatia amiloide fin dall’arrivo in pronto soccorso, perché il trattamento deve comprendere i diuretici dell’ansa ma deve evitare:
- i betabloccanti
- gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina.
- i calcioantagonisti
- la digossina
Per questo, per non rischiare di aggravare le condizioni dei pazienti con amiloidosi cardiaca, facciamo tutto il possibile per formare le équipe di pronto soccorso a riconoscere la malattia e ad avviare i primi trattamenti.
Come viene gestita la malattia?
Come già sappiamo, non esiste una cura per l’amiloidosi. Diversi trattamenti possono però aiutare ad alleviare i sintomi e a rallentare la progressione della malattia, tra cui:
- farmaci che aiutano ad alleviare i sintomi e a migliorare la funzione cardiaca
- la chemioterapia, che può essere usata per ridurre la produzione di proteine anomale
- il trapianto di cellule staminali, utilizzato solo in alcuni casi per sostituire le cellule responsabili con cellule sane che producono proteine normali