Nous l’avons déjà dit plusieurs fois : l’amylose est une maladie rare, mal connue de tous, y compris des médecins. Cette méconnaissance entraîne souvent des retards de diagnostic, en particulier dans le cas de l’amylose cardiaque. Dans cet article, nous expliquons ce qu’est l’amylose cardiaque, présentons le cas d’une patiente et expliquons comment la maladie est prise en charge.
Le cas dont nous parlons a été présenté dans cette publication : Amyloid Cardiomyopathy in the Emergency Department
Qu’est-ce que l’amylose cardiaque ?
Il existe plusieurs types d’amylose, chacun dû à l’accumulation d’une protéine particulière. L’amylose cardiaque est une maladie dans laquelle des protéines anormales s’accumulent dans le muscle cardiaque, ce qui empêche le cœur de fonctionner correctement. Avec le temps, et sans traitement adapté, cela peut conduire à une insuffisance cardiaque : le cœur n’arrive plus à pomper efficacement le sang dans l’organisme.
En savoir plus sur l’amylose cardiaque : Amylose cardiaque et greffe
Le cas d’une patiente
Une femme de 83 ans s’est présentée aux urgences pour un essoufflement croissant et un gonflement des membres inférieurs. Elle signalait des antécédents d’insuffisance cardiaque non précisée. Après quelques examens aux urgences, on a constaté :
- des signes d’insuffisance cardiaque
- un électrocardiogramme à bas voltage
- une radiographie thoracique montrant un léger œdème pulmonaire
- un bilan biologique avec un peptide natriurétique de type B et une troponine élevés
L’échographie cardiaque réalisée aux urgences a montré une hypertrophie ventriculaire concentrique sévère et un épaississement du septum interventriculaire, avec un aspect hyperéchogène « scintillant » du myocarde, une fraction d’éjection du ventricule gauche légèrement diminuée et un petit épanchement péricardique.
C’est finalement l’échocardiographie complète réalisée à l’hôpital, suivie d’une scintigraphie au pyrophosphate en médecine nucléaire, qui a révélé la cause des troubles de cette patiente : une amylose cardiaque.
La patiente s’était d’abord rendue aux urgences sans savoir de quoi elle souffrait. La plupart des patients atteints d’amylose auront le même réflexe.
Or, les médecins urgentistes traitent habituellement l’insuffisance cardiaque systolique aiguë ou chronique par des diurétiques et par une réduction de la précharge et de la postcharge avec des dérivés nitrés. Il devrait être essentiel d’identifier une cardiomyopathie amyloïde dès l’arrivée aux urgences, car le traitement doit comprendre des diurétiques de l’anse mais doit éviter :
- les bêtabloquants
- les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine
- les inhibiteurs calciques
- la digoxine
C’est pourquoi, pour ne pas risquer d’aggraver l’état des patients atteints d’amylose cardiaque, nous faisons tout notre possible pour former les équipes des urgences à reconnaître la maladie et à commencer les premiers traitements.
Comment la maladie est-elle prise en charge ?
Comme nous le savons déjà, il n’existe pas de traitement curatif de l’amylose. Plusieurs traitements peuvent toutefois aider à soulager les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie, notamment :
- des médicaments qui aident à soulager les symptômes et à améliorer la fonction cardiaque
- une chimiothérapie, qui peut être utilisée pour réduire la production de protéines anormales
- une greffe de cellules souches, utilisée seulement dans certains cas pour remplacer les cellules en cause par des cellules saines produisant des protéines normales