We hebben het al meermaals gezegd: amyloïdose is een zeldzame ziekte die niet bij iedereen goed bekend is, zelfs niet bij artsen. Die onbekendheid leidt vaak tot vertraging in de diagnose, vooral bij cardiale amyloïdose. In dit artikel leggen we uit wat cardiale amyloïdose is, bespreken we het geval van een patiënte en leggen we uit hoe de ziekte wordt behandeld.
Het geval dat we bespreken, werd beschreven in deze publicatie: Amyloid Cardiomyopathy in the Emergency Department
Wat is cardiale amyloïdose?
Er bestaan verschillende soorten amyloïdose, die elk worden veroorzaakt door de ophoping van een specifiek eiwit. Cardiale amyloïdose is een aandoening waarbij abnormale eiwitten zich ophopen in de hartspier, waardoor het hart moeilijk goed kan functioneren. Na verloop van tijd en zonder passende behandeling kan dit leiden tot hartfalen: het hart kan het bloed niet meer doeltreffend door het lichaam pompen.
Lees meer over cardiale amyloïdose: Cardiale amyloïdose en transplantatie
Het geval van een patiënte
Een vrouw van 83 jaar meldde zich op de spoedeisende hulp met toenemende kortademigheid en gezwollen onderste ledematen. Ze vermeldde een voorgeschiedenis van niet nader omschreven hartfalen. Na enkele onderzoeken op de spoedeisende hulp werd het volgende vastgesteld:
- tekenen van hartfalen
- een elektrocardiogram met lage voltages
- een thoraxfoto met licht longoedeem
- laboratoriumonderzoek met verhoogd brain natriuretic peptide (BNP) en troponine
De echografie van het hart op de spoedeisende hulp toonde een ernstige concentrische ventrikelhypertrofie en een verdikt interventriculair septum, met een hyperechogeen, “sprankelend” aspect van het myocard, een licht verminderde ejectiefractie van de linkerventrikel en een kleine hoeveelheid pericardvocht.
Uiteindelijk bracht de volledige echocardiografie in het ziekenhuis, gevolgd door een pyrofosfaatscintigrafie in de nucleaire geneeskunde, de oorzaak van de klachten van deze patiënte aan het licht: cardiale amyloïdose.
De patiënte was eerst naar de spoedeisende hulp gegaan zonder te weten waaraan ze leed. De meeste patiënten met amyloïdose zullen dezelfde reflex hebben.
Spoedartsen behandelen acuut of chronisch systolisch hartfalen echter doorgaans met diuretica en met verlaging van de pre- en afterload door nitraten. Het zou essentieel moeten zijn dat een amyloïde cardiomyopathie al bij aankomst op de spoedeisende hulp wordt herkend, want de behandeling moet lisdiuretica omvatten, maar moet het volgende vermijden:
- bètablokkers
- ACE-remmers.
- calciumantagonisten
- digoxine
Om de toestand van patiënten met cardiale amyloïdose niet te laten verslechteren, doen we er daarom alles aan om de teams op de spoedeisende hulp op te leiden, zodat ze de ziekte herkennen en de eerste behandelingen kunnen starten.
Hoe wordt de ziekte behandeld?
Zoals we al weten, bestaat er geen genezing voor amyloïdose. Er zijn echter verschillende behandelingen die de symptomen kunnen helpen beheersen en het verloop van de ziekte kunnen vertragen, waaronder:
- geneesmiddelen die de symptomen helpen beheersen en de hartfunctie verbeteren
- chemotherapie, die kan worden ingezet om de productie van abnormale eiwitten te verminderen
- stamceltransplantatie, alleen in bepaalde gevallen gebruikt om de betrokken cellen te vervangen door gezonde cellen die normale eiwitten aanmaken