Durante casi 150 años después de su descubrimiento, la amiloidosis se consideró incurable. Históricamente, la complejidad de la enfermedad frenó la investigación: ¿por qué invertir tiempo y dinero en investigar una enfermedad tan compleja?
En efecto, la amiloidosis es difícil de diagnosticar por varias razones, sobre todo porque existen 36 subtipos conocidos. Once de ellos afectan directamente al corazón, mientras que otros afectan a otras partes del cuerpo.
Afortunadamente para nuestros pacientes, el manejo de la amiloidosis ha evolucionado mucho a su favor en las últimas décadas, en tres frentes: el diagnóstico, el tratamiento y la investigación.
Este artículo se basa en el estudio: Three parallel advances usher in new age of cardiac amyloidosis care.
El diagnóstico
Hasta ahora, el diagnóstico de la amiloidosis cardíaca ATTR (ATTR-CA) requería una biopsia endomiocárdica. Hoy, los avances de las tecnologías de diagnóstico permiten confirmar una amiloidosis ATTR, una vez descartada la amiloidosis AL, por distintos medios, entre ellos las pruebas de imagen y los análisis de sangre y de orina.
El primer paso del diagnóstico es la búsqueda de cadenas ligeras anormales. Para detectar estas anomalías, un análisis de sangre ya puede señalar una urgencia diagnóstica. Tecnologías como el electrocardiograma o la ecocardiografía, combinadas, pueden aportar pruebas realmente sólidas de una amiloidosis cardíaca. Solo cuando no se puede descartar la amiloidosis AL debe recurrirse a una biopsia endomiocárdica para detectar la enfermedad. Cuando se descarta la amiloidosis AL, pueden realizarse otras pruebas como la gammagrafía, los análisis de sangre y de orina o la resonancia magnética cardíaca.
Tratamiento
Para obtener los mejores resultados en el tratamiento de la amiloidosis, son esenciales un tratamiento precoz y una atención coordinada. Algunos hospitales disponen de importantes equipamientos y de médicos especializados para intentar vencer esta enfermedad.
Entre las combinaciones de tratamientos eficaces actuales figura la asociación de quimioterapia y anticuerpos monoclonales, como el CyBorD y el daratumumab. La llegada de ciertos medicamentos también ha permitido estabilizar la enfermedad en algunos pacientes. Por ejemplo, la FDA autorizó el inotersén y el patisirán en 2018 para la amiloidosis ATTR hereditaria, y el tafamidis en 2019. Evidentemente, este tipo de tratamiento no cura la enfermedad, pero la ralentiza y reduce el riesgo de hospitalización o de muerte.
Investigación
Tras años casi sin investigación sobre la amiloidosis, hoy podemos decir que está en pleno auge.
Cada vez se realizan más ensayos clínicos para conocer mejor la enfermedad con el fin de vencerla. Entre los más destacados:
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- Estudio del anticuerpo monoclonal CAEL-101
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- Cardio TTRANSFORM
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- Seguridad, eficacia y farmacocinética del tafamidis
Esta nueva era de la amiloidosis aporta esperanza a los pacientes. Esperamos que en el futuro el peregrinaje diagnóstico quede atrás y que podamos conocer tratamientos cada vez más eficaces contra la amiloidosis.
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