I nästan 150 år efter att den upptäcktes ansågs amyloidos vara obotlig. Historiskt sett bromsade sjukdomens komplexitet forskningen: varför lägga tid och pengar på forskning om en så komplex sjukdom?
Amyloidos är nämligen svår att diagnostisera av flera skäl, bland annat för att det finns 36 kända undertyper. Elva av dem drabbar hjärtat direkt, medan andra finns i andra delar av kroppen.
Lyckligtvis för våra patienter har vården vid amyloidos utvecklats mycket till deras fördel under de senaste decennierna, på tre områden: diagnos, behandling och forskning.
Artikeln bygger på studien: Three parallel advances usher in new age of cardiac amyloidosis care.
Diagnos
Tidigare krävdes en endomyokardiell biopsi för att ställa diagnosen ATTR-hjärtamyloidos (ATTR-CA). Nu gör framstegen inom diagnostisk teknik det möjligt att bekräfta ATTR-amyloidos, när AL-amyloidos har uteslutits, på olika sätt, bland annat med bilddiagnostik och blod- och urinprov.
Det första steget i diagnostiken är att leta efter onormala lätta kedjor. För att påvisa sådana avvikelser kan redan ett blodprov signalera att diagnosen är brådskande. Tekniker som EKG och ekokardiografi kan tillsammans ge riktigt starka belägg för hjärtamyloidos. Först när AL-amyloidos inte kan uteslutas bör en endomyokardiell biopsi göras för att påvisa sjukdomen. När AL-amyloidos däremot har uteslutits kan andra undersökningar göras, till exempel skintigrafi, blod- och urinprov eller magnetkameraundersökning av hjärtat.
Behandling
För bästa möjliga behandlingsresultat vid amyloidos är tidig behandling och samordnad vård avgörande. Vissa sjukhus har omfattande resurser och specialiserade läkare för att försöka besegra sjukdomen.
Bland de effektiva behandlingskombinationer som finns i dag ingår en kombination av cytostatika och monoklonala antikroppar, som CyBorD och daratumumab. Vissa nya läkemedel har också gjort det möjligt att stabilisera sjukdomen hos en del patienter. Till exempel godkände FDA inotersen och patisiran 2018 för ärftlig ATTR-amyloidos, och tafamidis 2019. Den här typen av behandling botar naturligtvis inte sjukdomen, men den bromsar den och minskar risken för sjukhusvård eller död.
Forskning
Efter många år med nästan ingen forskning om amyloidos kan vi nu säga att forskningen blomstrar.
Allt fler kliniska prövningar genomförs för att lära sig mer om sjukdomen och kunna besegra den. Bland de mest uppmärksammade finns:
-
-
- Studie av den monoklonala antikroppen CAEL-101
-
- Cardio TTRANSFORM
-
- Säkerhet, effekt och farmakokinetik för tafamidis
Denna nya era för amyloidos ger patienterna hopp. Vi hoppas att den långa vägen till diagnos i framtiden ska vara ett minne blott och att vi ska kunna läsa om allt effektivare behandlingar mot amyloidos.
-