L’amylose héréditaire est une maladie génétique rare, caractérisée par le dépôt inhabituel d’amas de protéines dans les tissus, entre les cellules, et souvent dans la paroi des petits vaisseaux. Les premiers symptômes apparaissent entre 20 et 40 ans et sont mortels en 10 ans. Si vous êtes atteint de la maladie, vous avez une chance sur deux de la transmettre à vos enfants.
Le professeur Ed Gane
Ed Gane est un professeur néo-zélandais d’exception, qui a contribué à créer l’unité nationale de greffe du foie. Il est aussi un pionnier du traitement curatif de l’hépatite C, grâce à ses essais de médicaments menés dans le monde entier.
Le professeur s’est lancé un nouveau défi : tenter de guérir l’amylose, une maladie qui touche une cinquantaine de familles néo-zélandaises. Ces familles sont aujourd’hui accompagnées par le professeur Gane tout au long de leur parcours de soins : du diagnostic aux greffes de foie et de cœur, il les aide, leur parle, leur tient la main et est plus que présent pour elles.
Les essais cliniques du professeur
Il y a deux ans, le professeur Gane a pu tenter d’atteindre son objectif lorsqu’on lui a proposé de mener le premier essai chez l’humain d’une nouvelle technologie médicale permettant aux scientifiques de modifier des gènes défectueux de l’ADN.
L’édition génétique CRISPR (courtes répétitions palindromiques groupées et régulièrement espacées) est un processus naturel apparu pour protéger les bactéries des virus. Une avancée médicale majeure !
Le professeur Gane a eu l’honneur d’utiliser cette avancée chez 12 de ses patients atteints d’amylose. Personne ne savait si l’essai serait un succès, mais deux ans plus tard, les premiers résultats indiquent que tous les participants seront guéris de cette maladie mortelle, ce qui représente un réel espoir pour les enfants des porteurs du gène de l’amylose.
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