L’amiloidosi ereditaria è una malattia genetica rara, caratterizzata dal deposito anomalo di ammassi di proteine nei tessuti, tra le cellule e spesso nella parete dei piccoli vasi. I primi sintomi compaiono tra i 20 e i 40 anni e sono mortali entro 10 anni. Se avete la malattia, avete una probabilità su due di trasmetterla ai vostri figli.
Il professor Ed Gane
Ed Gane è un eccezionale professore neozelandese, che ha contribuito a creare l’unità nazionale di trapianto di fegato. È anche un pioniere nella cura dell’epatite C, grazie ai suoi studi sui farmaci condotti in tutto il mondo.
Il professore ha intrapreso una nuova sfida: cercare di guarire l’amiloidosi, una malattia che colpisce una cinquantina di famiglie neozelandesi. Oggi queste famiglie sono seguite dal professor Gane lungo tutto il loro percorso di cura: dalla diagnosi ai trapianti di fegato e di cuore, le aiuta, parla con loro, tiene loro la mano ed è più che presente per loro.
Gli studi clinici del professore
Due anni fa il professor Gane ha potuto tentare di raggiungere il suo obiettivo quando gli è stato proposto di condurre il primo studio sull’uomo di una nuova tecnologia medica che permette agli scienziati di modificare geni difettosi del DNA.
L’editing genetico CRISPR (brevi ripetizioni palindromiche raggruppate e regolarmente intervallate) è un processo naturale nato per proteggere i batteri dai virus. Un importante progresso medico!
Il professor Gane ha avuto l’onore di utilizzare questa innovazione su 12 dei suoi pazienti con amiloidosi. Nessuno sapeva se lo studio avrebbe avuto successo, ma due anni dopo i primi risultati indicano che tutti i partecipanti guariranno da questa malattia mortale, il che rappresenta una vera speranza per i figli dei portatori del gene dell’amiloidosi.
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