Ärftlig amyloidos är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ovanliga avlagringar av proteinklumpar i vävnaderna, mellan cellerna och ofta i väggarna i de små blodkärlen. De första symtomen visar sig i 20 till 40 års ålder och leder till döden inom 10 år. Om du har sjukdomen är risken 50 procent att du för den vidare till dina barn.
Professor Ed Gane
Ed Gane är en enastående nyzeeländsk professor som var med och grundade den nationella enheten för levertransplantation. Han är också en pionjär inom botande behandling av hepatit C, tack vare sina läkemedelsprövningar i hela världen.
Professorn har nu antagit en ny utmaning: att försöka bota amyloidos, en sjukdom som drabbar ett femtiotal familjer i Nya Zeeland. Familjerna får i dag stöd av professor Gane under hela vårdförloppet: från diagnos till lever- och hjärttransplantation hjälper han dem, pratar med dem, håller dem i handen och finns verkligen där för dem.
Professorns kliniska prövningar
För två år sedan fick Gane möjlighet att försöka nå sitt mål när han erbjöds att genomföra den första studien på människor av en ny medicinsk teknik som gör det möjligt för forskare att ändra defekta gener i DNA.
Gensaxen CRISPR (korta palindromiska upprepningar som är samlade och regelbundet åtskilda) bygger på en naturlig process som har utvecklats för att skydda bakterier mot virus. Ett stort medicinskt genombrott!
Professor Gane fick äran att använda detta nya framsteg hos 12 av sina patienter med amyloidos. Ingen visste om studien skulle lyckas, men två år senare tyder de första resultaten på att alla deltagare kommer att botas från denna dödliga sjukdom, vilket ger verkligt hopp för barnen till dem som bär på genen för amyloidos.
Läs mer: