Tipos de amiloidosis
Otros tipos
Las amiloidosis AL, AA y ATTR son las formas sistémicas de amiloidosis reconocidas con más frecuencia. Otras formas son las amiloidosis hereditarias poco frecuentes y la amiloidosis localizada. Dos situaciones quedan fuera de ese marco: proteínas hereditarias distintas de la transtiretina, y depósitos que nunca salen del órgano en el que se formaron. Tienen poco en común, salvo que ambas son excepciones y que ambas dependen de un diagnóstico preciso.
01
Las excepciones
Idea clave
Ambas son poco frecuentes, y ninguna puede reconocerse solo por los síntomas. En los dos casos, identificar con precisión qué se ha depositado, y dónde, es lo que hace posible el tratamiento.
Más allá de las formas habituales
Las amiloidosis AL, AA y por TTR representan la gran mayoría de las amiloidosis, y cada una tiene su propia página. Quedan formas tan poco frecuentes que la mayoría de los médicos nunca verán un caso.
Esa rareza es, en sí misma, la dificultad. Ninguna de las dos formas descritas aquí se anuncia; ambas suelen descubrirse cuando se buscaba algo totalmente distinto.
Por qué se agrupan aquí
No porque se parezcan: no es así. Una es hereditaria y afecta a los riñones; la otra es adquirida y permanece en un solo órgano.
Se agrupan porque cada una queda fuera de la descripción habitual de una amiloidosis y porque, en ambos casos, es el laboratorio, y no la exploración clínica, quien tiene la última palabra.
02
Dos excepciones
Una es una cuestión de qué proteína. La otra, de hasta dónde llega.
HEREDITARIAS POCO FRECUENTES
Proteínas hereditarias distintas de la TTR
Mutaciones de la cadena alfa del fibrinógeno, de las apolipoproteínas, de la lisozima o de la gelsolina. Todas se transmiten de forma autosómica dominante, y los riñones son el principal órgano afectado.
Los síntomas pueden ser idénticos de una forma a otra, mientras que los tratamientos no tienen nada en común.
LOCALIZADA
Depósitos limitados a un solo órgano
Por lo general, sustancia amiloide de tipo AL, formada por las mismas cadenas ligeras que en la enfermedad sistémica, pero producidas por células plasmáticas situadas en el propio órgano. Nada pasa al torrente sanguíneo, por lo que nada se deposita en otro lugar.
Las vías respiratorias y la vejiga son las localizaciones más frecuentes, y el tratamiento es local.
En ambos casos, la biopsia suele realizarse para descartar otra cosa, y la sustancia amiloide se descubre por sorpresa. Lo que sigue (la tipificación de la proteína, la evaluación de su extensión) es lo que decide el tratamiento.
Esta página ofrece información general destinada a pacientes, familias y profesionales sanitarios. No sustituye al consejo médico. Hable siempre de su situación con su equipo especializado.