Neue FAP-auslösende Mutation bei älterem Mann in Deutschland entdeckt
Der Fall unterstreicht die Notwendigkeit von Genanalyse und Anamnese bei der ATTR-Amyloidose, so die Forschenden
„Bei einem älteren Mann in Deutschland wurde eine Kopie einer neuen Mutation im TTR-Gen festgestellt, die sowohl neurologische als auch kardiale Symptome einer familiären Amyloid-Polyneuropathie (FAP) verursachte; diese wurden in einem aktuellen Fallbericht beschrieben.
Der Fall des Mannes erfordere „eine sorgfältige molekulargenetische Analyse und Anamnese bei jedem Fall von ATTR-Amyloidose …, um seltene Fälle hereditärer ATTR-Amyloidose nicht zu übersehen und geeignete krankheitsmodifizierende Behandlungen anzubieten“, so die Forschenden.“