Une nouvelle mutation responsable de PAF découverte chez un homme âgé en Allemagne
Ce cas souligne la nécessité d’une analyse génétique et d’un recueil des antécédents dans l’amylose ATTR, selon les chercheurs
« Un homme âgé, en Allemagne, s’est révélé porteur d’une copie d’une nouvelle mutation du gène TTR, responsable à la fois de symptômes neurologiques et cardiaques de polyneuropathie amyloïde familiale (PAF), décrits dans un rapport de cas récent.
Selon les chercheurs, le cas de cet homme appelle « une analyse génétique moléculaire et un recueil des antécédents rigoureux dans chaque cas d’amylose ATTR… pour ne pas passer à côté des cas rares d’amylose ATTR héréditaire et proposer des traitements de fond adaptés ». »