La Fédération mondiale du cœur (WHF) a organisé les 17 et 18 mai 2023 à Genève (Suisse) un forum spécial intitulé « SHINING A LIGHT ON RARE CARDIOVASCULAR DISEASES » (Mettre en lumière les maladies cardiovasculaires rares), en amont du World Heart Summit 2023, tenu du 19 au 21 mai. Des représentants de patients vivant avec quatre maladies cardiovasculaires rares ont été invités à apporter le point de vue des patients et à faire entendre leur voix pour orienter les stratégies de la WHF en matière de diagnostic et de traitement de ces maladies rares :
La table ronde réunissait des représentants de patients atteints des quatre maladies cardiovasculaires rares suivantes :
- l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP),
- l’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo)
- la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM)
- la cardiomyopathie hypertrophique héréditaire
Le forum s’est ouvert sur les propos du Dr Daniel Piñeiro, président de la WHF, qui a rappelé que :
- La santé est un droit humain, et tous les patients méritent une vie plus longue et une meilleure qualité de vie.
- La voix des patients eux-mêmes vaut mieux que celle des médecins qui parlent en leur nom.
Des médecins spécialistes de chacune des quatre maladies rares ont fait une présentation au groupe. La Dre Nikki Bart, de l’Université de Nouvelle-Galles du Sud (Australie), a participé au forum à distance pour aborder les principaux défis auxquels font face les patients atteints d’ATTR-CM. Elle a souligné plusieurs points clés du diagnostic et de la prise en charge de l’ATTR-CM, dont les retards de diagnostic et d’accès aux traitements.
Keith Dares, du Canada, membre de l’Amyloidosis Alliance, est un patient atteint d’ATTR-CM. Il a été heureux de participer au forum pour raconter son parcours jusqu’au diagnostic et l’impact de la maladie sur ses activités quotidiennes. Les ateliers ont donné lieu à de nombreux échanges en groupe, qui ont permis d’identifier des pistes d’amélioration :
Que faut-il pour raccourcir le délai avant un diagnostic exact ?
Comment mieux outiller les médecins généralistes pour éviter les diagnostics manqués ou erronés : peut-on encourager à écarter l’amylose plus tôt, et non plus tard, dans les protocoles de diagnostic ? Peut-on concevoir un outil qui signale les situations d’alerte, pour un diagnostic plus précoce ?
Comment remédier aux inégalités de diagnostic chez les patientes ?
Quels modèles existent pour les « centres d’excellence » ? Comment améliorer l’accès à de meilleurs soins ?
Comment réduire les obstacles pour améliorer l’accès aux traitements ?
Lors de la présentation des conclusions le deuxième jour, il a été intéressant de constater les difficultés communes aux quatre communautés de patients. Tout aussi intéressant : le potentiel, actuellement à l’étude, de l’intelligence artificielle et de l’apprentissage automatique pour raccourcir les délais de diagnostic.
L’objectif de la Fédération mondiale du cœur est de s’appuyer sur les informations partagées par les patients pour construire un plan de travail qui réponde aux difficultés du diagnostic, du traitement et de la prise en charge des personnes atteintes de maladies cardiovasculaires rares.
