Pendant près de 150 ans après sa découverte, l’amylose a été considérée comme incurable. Historiquement, la complexité de la maladie a freiné la recherche : pourquoi investir du temps et de l’argent dans la recherche sur une maladie aussi complexe ?
L’amylose est en effet difficile à diagnostiquer pour plusieurs raisons, notamment parce qu’il en existe 36 sous-types connus. Onze d’entre eux touchent directement le cœur, tandis que d’autres touchent d’autres parties du corps.
Heureusement pour nos patients, la prise en charge de l’amylose a beaucoup évolué en leur faveur au cours des dernières décennies, sur trois plans : le diagnostic, le traitement et la recherche.
Cet article s’appuie sur l’étude : Three parallel advances usher in new age of cardiac amyloidosis care.
Le diagnostic
Jusqu’ici, le diagnostic de l’amylose cardiaque ATTR (ATTR-CA) nécessitait une biopsie endomyocardique. Désormais, les progrès des technologies de diagnostic permettent de confirmer une amylose ATTR, une fois l’amylose AL écartée, par différents moyens, dont l’imagerie et les analyses de sang et d’urine.
La première étape du diagnostic est la recherche de chaînes légères anormales. Pour révéler ces anomalies, une prise de sang peut déjà signaler une urgence diagnostique. Des technologies comme l’électrocardiogramme ou l’échocardiographie, combinées, peuvent apporter des éléments vraiment solides en faveur d’une amylose cardiaque. Ce n’est que lorsque l’amylose AL ne peut pas être écartée qu’une biopsie endomyocardique doit être réalisée pour détecter la maladie. Lorsque l’amylose AL est écartée, d’autres examens comme la scintigraphie, les analyses de sang et d’urine ou l’IRM cardiaque peuvent être réalisés.
Traitement
Pour obtenir les meilleurs résultats dans le traitement de l’amylose, un traitement précoce et une prise en charge coordonnée sont essentiels. Certains hôpitaux disposent d’équipements importants et de médecins spécialisés pour tenter de vaincre cette maladie.
Parmi les associations de traitements efficaces aujourd’hui figure l’association d’une chimiothérapie et d’anticorps monoclonaux, comme le CyBorD et le daratumumab. L’arrivée de certains médicaments a aussi permis de stabiliser la maladie chez certains patients. Par exemple, la FDA a autorisé l’inotersen et le patisiran en 2018 pour l’amylose ATTR héréditaire, puis le tafamidis en 2019. Ce type de traitement ne guérit évidemment pas la maladie, mais il la ralentit et réduit le risque d’hospitalisation ou de décès.
Recherche
Après des années presque sans recherche sur l’amylose, on peut dire aujourd’hui qu’elle est en plein essor.
De plus en plus d’essais cliniques sont menés pour mieux connaître la maladie afin de la vaincre. Parmi les plus marquants :
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- Étude de l’anticorps monoclonal CAEL-101
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- Cardio TTRANSFORM
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- Sécurité, efficacité et pharmacocinétique du tafamidis
Cette nouvelle ère de l’amylose apporte de l’espoir aux patients. Nous espérons qu’à l’avenir, l’errance diagnostique sera derrière nous et que nous pourrons découvrir des traitements de plus en plus efficaces contre l’amylose.
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