Types d’amylose
Amylose ATTR
La transthyrétine est une protéine fabriquée par le foie, dont le rôle est de transporter l’hormone thyroïdienne dans le sang. Tout le monde en possède. Dans l’amylose ATTR, elle perd sa forme, s’agrège en fibrilles et se dépose dans les tissus, avant tout dans le cœur. Deux causes bien différentes peuvent déclencher ce processus, et les distinguer est la première tâche.
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Une protéine
À retenir
Une protéine, deux maladies. Un test génétique est nécessaire pour savoir si l’amylose ATTR est héréditaire ou wild-type, et son résultat peut aussi avoir des conséquences pour les proches.
Une protéine de transport
La transthyrétine, ou TTR, est produite par le foie et transporte l’hormone thyroïdienne dans l’organisme. C’est une protéine ordinaire, que tout le monde possède.
Lorsqu’elle devient instable, elle change de forme, perd sa solubilité et s’agrège en fibrilles amyloïdes que l’organisme ne sait pas éliminer. Ce qui la rend instable est précisément ce qui distingue les deux formes de la maladie.
Où elle se dépose
Principalement dans le cœur, où les dépôts épaississent et rigidifient les parois des ventricules jusqu’à ce que les cavités ne se remplissent plus correctement. Les nerfs sont aussi souvent touchés, en particulier dans la forme héréditaire.
Un syndrome du canal carpien, souvent des deux mains, apparaît fréquemment cinq à dix ans avant tout symptôme cardiaque. C’est souvent le tout premier signe que donne cette maladie.
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Deux chemins vers la même protéine
Soit le gène est normal et c’est l’âge qui déstabilise la protéine, soit une mutation la déstabilise d’emblée. Tout le reste en découle.
ATTRwt
Wild-type, acquise avec l’âge
Dans l’amylose ATTRwt, aucun variant pathogène de la TTR n’est identifié. Le vieillissement est le principal facteur de risque reconnu. C’est une maladie de l’âge avancé, dominée par l’atteinte cardiaque, et longtemps considérée à tort comme un simple vieillissement du cœur.
Elle n’est pas héréditaire, et rien n’est transmis à vos enfants.
ATTRv
Héréditaire, inscrite dans le gène
Une mutation du gène TTR, héritée d’un parent, déstabilise la protéine dès le départ. Elle peut toucher les nerfs, le cœur, ou les deux, et les symptômes peuvent apparaître à tout âge à partir du début de l’âge adulte.
Parce qu’elle se transmet dans les familles, un diagnostic ne concerne jamais une seule personne.
Dans le cœur, les deux formes peuvent être identiques. Seul un test génétique permet de les distinguer, c’est pourquoi ce test fait partie du diagnostic, et pourquoi sa réponse concerne vos proches, et pas seulement vous.
Cette page est une information générale destinée aux patients, aux familles et aux professionnels de santé. Elle ne remplace pas un avis médical. Parlez toujours de votre situation avec votre équipe spécialisée.