Types d’amylose
Autres types
Les amyloses AL, AA et ATTR sont les formes systémiques d’amylose les plus couramment reconnues. Les autres formes comprennent les amyloses héréditaires rares et l’amylose localisée. Deux situations sortent de ce cadre : des protéines héréditaires autres que la transthyrétine, et des dépôts qui ne quittent jamais l’organe où ils se sont formés. Elles ont peu de points communs, sinon d’être toutes deux des exceptions, et de reposer toutes deux sur un diagnostic précis.
01
Les exceptions
À retenir
Les deux sont rares, et aucune ne peut être reconnue sur les seuls symptômes. Dans les deux cas, c’est en identifiant précisément ce qui s’est déposé, et où, que le traitement devient possible.
Au-delà des formes courantes
Les amyloses AL, AA et à TTR représentent la grande majorité des amyloses, et chacune a sa propre page. Restent des formes si rares que la plupart des médecins n’en verront jamais.
Cette rareté est en soi la difficulté. Aucune des deux formes décrites ici ne s’annonce ; toutes deux sont généralement découvertes alors que l’on cherchait tout autre chose.
Pourquoi elles sont réunies ici
Pas parce qu’elles se ressemblent : ce n’est pas le cas. L’une est héréditaire et s’attaque aux reins ; l’autre est acquise et reste dans un seul organe.
Elles sont réunies parce que chacune sort de la description habituelle d’une amylose, et parce que dans les deux cas, c’est le laboratoire, et non l’examen clinique, qui a le dernier mot.
02
Deux exceptions
L’une est une question de protéine. L’autre, une question de distance parcourue.
HÉRÉDITAIRES RARES
Des protéines héréditaires autres que la TTR
Des mutations de la chaîne alpha du fibrinogène, des apolipoprotéines, du lysozyme ou de la gelsoline. Toutes se transmettent sur le mode autosomique dominant, et les reins sont la cible principale.
Les symptômes peuvent être identiques d’une forme à l’autre, alors que les traitements n’ont rien en commun.
LOCALISÉE
Des dépôts limités à un seul organe
Le plus souvent une substance amyloïde de type AL, faite des mêmes chaînes légères que dans la maladie systémique, mais produites par des plasmocytes situés dans l’organe lui-même. Rien ne passe dans la circulation sanguine, donc rien ne se dépose ailleurs.
Les voies respiratoires et la vessie sont les localisations les plus fréquentes, et le traitement est local.
Dans les deux cas, la biopsie est souvent réalisée pour écarter autre chose, et la substance amyloïde est découverte par surprise. Ce qui suit (le typage de la protéine, l’évaluation de son extension) est ce qui décide du traitement.
Cette page est une information générale destinée aux patients, aux familles et aux professionnels de santé. Elle ne remplace pas un avis médical. Parlez toujours de votre situation avec votre équipe spécialisée.