A World Heart Federation (WHF) organizou a 17 e 18 de maio de 2023, em Genebra (Suíça), um fórum especial intitulado «SHINING A LIGHT ON RARE CARDIOVASCULAR DISEASES» (Dar visibilidade às doenças cardiovasculares raras), antes do World Heart Summit 2023, realizado de 19 a 21 de maio. Representantes de doentes com experiência vivida de quatro doenças cardiovasculares raras foram convidados a trazer a perspetiva dos doentes e a dar voz à definição das estratégias da WHF para o diagnóstico e o tratamento destas doenças raras:
O painel reuniu representantes de doentes das quatro doenças cardiovasculares raras seguintes:
- hipertensão arterial pulmonar (HAP),
- hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo)
- miocardiopatia amiloide por transtirretina (ATTR-CM)
- miocardiopatia hipertrófica hereditária
O fórum abriu com as palavras do Dr. Daniel Piñeiro, presidente da WHF, que lembrou que:
- A saúde é um direito humano, e todos os doentes merecem uma vida mais longa e uma melhor qualidade de vida.
- A voz dos próprios doentes vale mais do que a dos médicos que falam em seu nome.
Médicos especialistas de cada uma das quatro doenças raras fizeram uma apresentação ao grupo. A Dra. Nikki Bart, da Universidade de Nova Gales do Sul (Austrália), participou no fórum à distância para abordar os principais desafios que os doentes com ATTR-CM enfrentam. A Dra. Bart destacou vários pontos-chave do diagnóstico e do acompanhamento da ATTR-CM, incluindo os atrasos no diagnóstico e no acesso ao tratamento.
Keith Dares, do Canadá, membro da Amyloidosis Alliance, é um doente que vive com ATTR-CM. Keith teve o prazer de participar no fórum para partilhar o seu percurso até ao diagnóstico e a forma como viver com ATTR-CM afeta as suas atividades diárias. As sessões de trabalho em grupo deram origem a muitos debates, que permitiram identificar áreas a melhorar:
O que é preciso para encurtar o tempo até um diagnóstico correto?
Como preparar melhor os médicos de medicina geral e familiar para evitar diagnósticos falhados ou errados: será possível incentivar a «exclusão» da amiloidose mais cedo, e não mais tarde, nos protocolos de diagnóstico? Será possível criar uma ferramenta que assinale as situações de alerta, para um diagnóstico mais precoce?
Como combater a desigualdade de diagnóstico nas mulheres?
Que modelos existem para os «centros de excelência»? Como conseguir um melhor acesso a melhores cuidados?
Como reduzir os obstáculos para melhorar o acesso às terapêuticas?
Quando as conclusões finais foram apresentadas no segundo dia, foi interessante ver os desafios comuns às quatro comunidades de doentes. Igualmente interessante foi o potencial, atualmente em estudo, da inteligência artificial e da aprendizagem automática para ajudar a encurtar os prazos de diagnóstico.
O objetivo da World Heart Federation é usar as informações partilhadas pelos doentes para elaborar um plano de trabalho que responda às dificuldades do diagnóstico, do tratamento e do acompanhamento das pessoas que vivem com doenças cardiovasculares raras.
