Tipos de amiloidose
Amiloidose AA
A amiloidose AA é uma complicação de uma inflamação de longa duração. Não é hereditária nem é um cancro do sangue: desenvolve-se quando outra doença mantém o organismo inflamado durante anos. É ao controlar essa doença que se trava, o que faz da amiloidose AA a única forma de amiloidose que pode realmente ser prevenida.
01
O que é a amiloidose AA?
A reter
A amiloidose AA é uma complicação rara de uma inflamação persistente, causada na maioria das vezes por uma doença inflamatória ou infecciosa crónica. Encontrar a inflamação e tratá-la é travar a substância amiloide na origem.
Uma proteína da inflamação
A substância amiloide da amiloidose AA é formada pela proteína amiloide A sérica (SAA), uma proteína produzida pelo fígado. Está normalmente presente no sangue em baixa concentração, e a sua produção aumenta acentuadamente sempre que o organismo entra em estado inflamatório.
Esta resposta é perfeitamente normal, e inofensiva, desde que seja breve. O problema começa quando a inflamação dura anos em vez de semanas. A SAA circula então em excesso, dobra-se mal e empilha-se em fibrilhas amiloides insolúveis.
Os órgãos que atinge
Os rins, antes de mais: são afetados na grande maioria dos doentes, e é geralmente um problema renal que conduz ao diagnóstico.
Os depósitos atingem também o tubo digestivo (estômago e intestinos), bem como o fígado e as glândulas salivares. Qualquer doença capaz de manter o organismo inflamado a longo prazo pode, em princípio, conduzir a uma amiloidose AA.
02
Como se desenvolve a amiloidose AA
Quatro etapas que transformam uma resposta imunitária comum numa doença dos órgãos.
Etapa 01
Inflamação crónica
Outra doença mantém o organismo inflamado: uma infeção prolongada, uma artrite inflamatória, uma doença intestinal, uma síndrome autoinflamatória.
Etapa 02
O fígado produz SAA
Em resposta, o fígado aumenta a sua produção de proteína amiloide A sérica. Os níveis no sangue mantêm-se elevados, não durante dias, mas durante anos a fio.
Etapa 03
Formam-se fibrilhas
Ao circular em excesso, a SAA dobra-se mal e empilha-se em fibrilhas amiloides insolúveis que o organismo não consegue eliminar.
Etapa 04
Depósitos nos órgãos
As fibrilhas depositam-se nos tecidos, em primeiro lugar nos rins, e prejudicam progressivamente o seu funcionamento.
Na amiloidose AA, a inflamação está geralmente presente há vários anos antes de a substância amiloide começar a formar-se.
03
O que mantém a inflamação
A amiloidose AA nunca surge sozinha. É consequência de outra doença, e identificar qual é o primeiro passo do tratamento.
Artrites inflamatórias
As doenças articulares que mantêm o sistema imunitário ativo durante décadas estão entre as causas mais frequentes.
Doenças autoinflamatórias
Doenças genéticas que provocam surtos inflamatórios repetidos, muitas vezes desde a infância. São os doentes para quem o rastreio é mais importante.
Doença inflamatória intestinal
Uma inflamação prolongada do tubo digestivo, quando está mal controlada durante muitos anos.
Infeções crónicas
Infeções que persistem em vez de se curarem, em particular as dos pulmões.
Doenças do sangue
Algumas doenças hematológicas mantêm um estado inflamatório a longo prazo.
Tumores sólidos
Uma causa mais rara, mas reconhecida. Alguns tumores mantêm uma inflamação crónica.
04
Sintomas
Os primeiros sinais são vagos e fáceis de atribuir a outra coisa. Quando se tornam evidentes, os rins estão geralmente já afetados.
Rins
O envolvimento principal
Tornozelos inchados, urina espumosa e um cansaço que o repouso não alivia. As análises ao sangue mostram que os rins já não filtram corretamente. A insuficiência renal avançada é a complicação mais grave da doença e pode levar à diálise.
Tubo digestivo
Estômago e intestinos
A diarreia é a queixa mais frequente. Pode surgir sangue nas fezes. O apetite diminui, e perde-se peso sem qualquer mudança voluntária na alimentação.
Fígado
Muitas vezes silencioso
O fígado aumenta de volume. Curiosamente, as enzimas hepáticas mantêm-se muitas vezes normais, ou pouco elevadas, o que explica em parte que o envolvimento possa passar despercebido durante muito tempo.
Tiroide e bexiga
Alguns doentes desenvolvem bócio, um aumento de volume da tiroide. Quando a bexiga é afetada, pode surgir sangue na urina.
Coração
É aqui que a amiloidose AA se distingue claramente da amiloidose AL. Podem existir depósitos no coração, mas os sinais de insuficiência cardíaca estão geralmente ausentes.
Quando procurar aconselhamento
Se vive com uma doença inflamatória de longa duração, estes são os sinais que convém referir ao médico que a acompanha.
- Pés e tornozelos inchados
- Urina espumosa
- Cansaço que o repouso não alivia
- Tensão arterial baixa
- Náuseas e vómitos
- Pele seca e com comichão
- Cãibras musculares
- Perda de apetite
- Diarreia, ou sangue nas fezes
Detetada cedo, a lesão renal pode ser travada. É esse todo o sentido do rastreio.
05
Como se diagnostica a amiloidose AA
Os sintomas assemelham-se aos de doenças muito mais frequentes dos rins, do coração, dos pulmões e do fígado. Muitos doentes consultam vários médicos antes de o diagnóstico ser finalmente feito, daí a importância das etapas seguintes.
01
Confirmar com uma biópsia
Só uma biópsia permite ter a certeza. O tecido renal é examinado ao microscópio à procura de depósitos amiloides.
02
Tipar os depósitos
Os depósitos são depois tipados, para confirmar que a substância amiloide é realmente formada pela proteína SAA e não por outro precursor.
03
Medir a inflamação
Doseiam-se a SAA circulante e a proteína C-reativa (PCR). Os resultados anteriores de PCR são também revistos: revelam há quanto tempo dura a inflamação.
04
Avaliar os órgãos
As análises ao sangue e à urina medem a função renal, e o coração é também examinado. Em conjunto, mostram até onde os depósitos avançaram.
06
Tratamento
O tratamento tem como objetivo controlar a doença inflamatória ou infecciosa subjacente e reduzir a produção de proteína amiloide A sérica (SAA), a proteína precursora que forma os depósitos amiloides AA.
Tratar a causa, não os depósitos
O objetivo é reduzir o excesso de SAA mal dobrada, impedindo o fígado de a produzir em excesso. Só há uma forma de o conseguir: controlar a doença inflamatória subjacente.
É preciso dizê-lo com clareza: nenhum tratamento permite atualmente eliminar as fibrilhas amiloides depois de formadas. O que já está depositado permanece. É precisamente por isso que agir cedo, e rastrear as pessoas em risco, muda a evolução da doença.
Febre mediterrânica familiar
Um anti-inflamatório diário, tomado para toda a vida. Suprime os surtos inflamatórios repetidos e, com eles, o aumento da SAA.
Infeções crónicas
Antibióticos, para eliminar a infeção que mantinha a resposta inflamatória.
Doença inflamatória
Corticosteroides ou terapêuticas biológicas, escolhidos consoante a doença e a sua resposta ao tratamento.
Quando os rins falham
Na insuficiência renal terminal, o transplante é possível nos doentes que, de resto, estão de boa saúde. Entretanto, pode ser necessária a diálise. Nenhum dos dois elimina a substância amiloide, mas ambos dão o tempo de que o controlo da inflamação precisa.
07
Prevenção e acompanhamento
Rastreio
A prevenção é sobretudo importante para as pessoas que vivem desde a infância com uma doença autoinflamatória genética. Precisam de um tratamento anti-inflamatório para toda a vida e de um controlo uma vez por ano, para detetar a amiloidose antes que cause danos.
Uma vez por ano
Uma análise à urina, para detetar uma perda de proteínas pelos rins
Uma análise ao sangue, para medir a inflamação e a função renal
Um acompanhamento partilhado
Uma vez confirmada a amiloidose AA, o acompanhamento é próximo e envolve várias pessoas ao mesmo tempo: o médico que trata a doença inflamatória subjacente, o seu médico de família e um especialista em amiloidose AA. Cada um vê uma parte diferente do quadro.
Alguns casos de amiloidose AA podem ser prevenidos através de um controlo precoce e sustentado da doença inflamatória ou infecciosa subjacente. É isso que torna útil o controlo anual.
FAQ
Perguntas frequentes
A amiloidose AA é hereditária?
A amiloidose AA em si não é hereditária, mas algumas das doenças que a provocam são. A febre mediterrânica familiar, a CAPS, a MKD e a TRAPS são doenças autoinflamatórias genéticas, que podem ocorrer em várias pessoas da mesma família. Se uma delas foi diagnosticada na sua família, pergunte ao seu médico se os seus familiares devem ser avaliados.
É possível prevenir a amiloidose AA?
Em grande medida, sim, e é isso que distingue a amiloidose AA das outras formas. Manter controlada a inflamação subjacente mantém baixos os níveis de SAA, e sem excesso de SAA não há matéria-prima para a substância amiloide. Para as pessoas com uma doença autoinflamatória genética, a prevenção, na prática, consiste num tratamento para toda a vida e num controlo anual.
O tratamento elimina os depósitos?
Não. Nenhum tratamento atualmente disponível elimina as fibrilhas amiloides já formadas. O tratamento impede a formação de novas fibrilhas, o que permite aos órgãos estabilizar e, em alguns casos, recuperar parte da sua função. O que já está depositado permanece.
A amiloidose AA afeta o coração?
Podem existir depósitos no coração mas, ao contrário da amiloidose AL, os sinais de insuficiência cardíaca estão geralmente ausentes. Na amiloidose AA, são os rins, e não o coração, que dominam o quadro clínico.
O que é a SAA?
A proteína amiloide A sérica é uma proteína produzida pelo fígado. Circula no sangue em baixa concentração, e a sua produção aumenta como parte da resposta normal do organismo à inflamação. Na amiloidose AA, uma inflamação que nunca se apaga mantém a SAA elevada durante anos, até que parte dela se dobra mal e forma depósitos.
Esta página destina-se a fornecer informação geral a doentes, famílias e profissionais de saúde. Não substitui o aconselhamento médico. Fale sempre da sua situação com a sua equipa de especialistas.