I depositi di proteine che colpiscono gli occhi possono essere frequenti nei pazienti con ATTRv

Secondo uno studio spagnolo, le persone con amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) possono sviluppare problemi oculari nel tempo.

I ricercatori hanno infatti osservato che i sintomi oculari impiegano spesso più tempo a manifestarsi rispetto agli altri sintomi della malattia. Si raccomanda quindi ai pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina di sottoporsi a controlli oculistici regolari, per verificare che gli occhi non siano stati colpiti dalla malattia. Anche se all’inizio non mostrano alcun segno di danno oculare, questo può svilupparsi rapidamente nel tempo.

Lo studio, «Ophthalmologic Involvement in Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis», è stato pubblicato sulla rivista Retina.

Sintomi oculari di solito più tardivi di quelli neurologici o cardiaci

Nei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina, i primi segni della malattia sono spesso manifestazioni cardiache e neurologiche. Con il progredire della malattia possono poi comparire problemi digestivi e oculari.

Un’équipe di ricercatori spagnoli ha esaminato in dettaglio 58 occhi di 29 persone con ATTRv seguite nel loro centro. Circa un terzo degli occhi esaminati presentava segni della malattia. Il danno oculare era più frequente nelle donne. Spesso si trattava di depositi amiloidi nel corpo vitreo o di depositi anomali di proteine nel cristallino.

Per stabilire quali mutazioni genetiche espongano di più a un danno oculare, le équipe di ricerca dovranno condurre studi più ampi.

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