{"id":4509,"date":"2023-05-16T08:06:58","date_gmt":"2023-05-16T06:06:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.amyloidosisalliance.org\/che-cose-lamiloidosi-attrv\/"},"modified":"2026-11-03T10:28:17","modified_gmt":"2026-11-03T09:28:17","slug":"che-cose-lamiloidosi-attrv","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.amyloidosisalliance.org\/it\/che-cose-lamiloidosi-attrv\/","title":{"rendered":"Che cos\u2019\u00e8 l\u2019amiloidosi ATTRv?"},"content":{"rendered":"\n

L\u2019amiloidosi \u00e8 un gruppo di malattie rare caratterizzate dal deposito anomalo di proteine amiloidi (proteine che si ripiegano in modo errato o si attorcigliano formando \u00abfibrille amiloidi\u00bb) in diversi organi e tessuti dell\u2019organismo, con conseguente disfunzione e possibili esiti fatali. L\u2019amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) \u00e8 un sottotipo di amiloidosi che colpisce, tra gli altri organi, il cuore, i nervi e l\u2019apparato gastrointestinale. Ma pi\u00f9 nel dettaglio: che cos\u2019\u00e8 l\u2019amiloidosi ATTRv? Quali sono i sintomi? Quale impatto ha? Come si diagnostica? Quali sono le opzioni di trattamento? In questo articolo cerchiamo di rispondere a tutte queste domande basandoci sul parere del dott. Simon Gibs, espresso nell\u2019articolo: https:\/\/bit.ly\/41Da2KO<\/a><\/p>\n\n

Che cos\u2019\u00e8 l\u2019ATTRv?<\/h2>\n\n

L\u2019amiloidosi \u00e8 ereditaria in circa il 5% dei pazienti con amiloidosi. Il pi\u00f9 delle volte questi pazienti hanno quella che chiamiamo \u00abATTRv\u00bb, un tempo chiamata hATTR (la \u00abh\u00bb sta per \u00abereditaria\u00bb). La \u00abA\u00bb indica l\u2019amiloide, \u00abTTR\u00bb la transtiretina, la proteina che si ripiega in modo errato, e la piccola \u00abv\u00bb sta per \u00abvariante\u00bb, perch\u00e9 i pazienti affetti da questa malattia hanno ereditato una variante del gene che produce la proteina TTR.<\/p>\n\n

Trattandosi di una malattia ereditaria, anche altri membri della famiglia possono esserne colpiti. Questo pu\u00f2 essere psicologicamente difficile per i pazienti, che spesso hanno visto ammalarsi un genitore o un parente. Questa forma di amiloidosi colpisce circa 50.000 persone nel mondo.<\/p>\n\n

Sintomi e impatto<\/h2>\n\n

L\u2019ATTRv colpisce il cuore e il tunnel carpale dei pazienti, ma interessa anche pi\u00f9 spesso i nervi. Per questo i pazienti affetti da questa malattia presentano pi\u00f9 spesso scarso appetito, alvo irregolare, vertigini e perdita di peso, oltre a dolori o crampi, intorpidimento, formicolio, bruciore e sensazioni di \u00abscossa elettrica\u00bb alle gambe. Inoltre, a causa del coinvolgimento del cuore, i pazienti possono avere altri sintomi: affanno, difficolt\u00e0 a dormire, grave stanchezza, calo dell\u2019appetito e forte gonfiore alle caviglie.<\/p>\n\n

Con il tempo e con il progredire della malattia, alcuni pazienti possono avere difficolt\u00e0 a camminare. Possono anche perdere forza muscolare, dimagrire molto e soffrire di diarrea alternata a stitichezza. La malattia pu\u00f2 quindi incidere pesantemente sulla qualit\u00e0 di vita del paziente, compromettendo la sua capacit\u00e0 di lavorare e di avere una vita sociale. Pu\u00f2 persino diventare fisicamente invalidante.<\/p>\n\n

La diagnosi dell\u2019ATTRv<\/h2>\n\n

La diagnosi dell\u2019ATTRv \u00e8 spesso difficile a causa della grande variet\u00e0 dei sintomi e della rarit\u00e0 della malattia. Una diagnosi precoce \u00e8 per\u00f2 fondamentale perch\u00e9 i pazienti ricevano un trattamento tempestivo ed evitino danni irreversibili agli organi. La diagnosi associa di solito test genetici, valutazione clinica ed esami di imaging come l\u2019ecocardiografia e la risonanza magnetica (RM).<\/p>\n\n

Per evitare questo ritardo diagnostico, il dott. Simon Gibs, presidente dell\u2019Australian Amyloidosis Network (AAN), spiega che la missione principale dell\u2019AAN \u00e8 far conoscere la malattia nel Paese. L\u2019AAN si propone di formare i medici, di far sapere che l\u2019ATTRv non \u00e8 cos\u00ec rara come si pensa, di mettere in evidenza i trattamenti efficaci e di far sapere che esistono specialisti che si occupano di questo ambito.<\/p>\n\n

L\u2019accesso ai trattamenti<\/h2>\n\n

Esistono attualmente due trattamenti per l\u2019ATTRv approvati dalla FDA: inotersen e patisiran. Questi trattamenti possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualit\u00e0 di vita dei pazienti. Questi e altri trattamenti sono efficaci: non guariscono, ma rallentano la malattia. Possono per\u00f2 essere estremamente costosi e i pazienti non sempre vi hanno accesso.<\/p>\n\n

All\u2019AAN il motto \u00e8 \u00abLavorare insieme per trovare una cura\u00bb. L\u2019associazione difende i propri pazienti:<\/p>\n\n

    \n
  • attirando buoni studi clinici in Australia<\/li>\n\n\n\n
  • promuovendo i programmi di accesso compassionevole<\/li>\n\n\n\n
  • collaborando con le aziende farmaceutiche perch\u00e9 i loro farmaci siano commercializzati a un prezzo ragionevole<\/li>\n\n\n\n
  • facendo pressione sul governo perch\u00e9 si faccia carico del costo dei farmaci<\/li>\n\n\n\n
  • e cos\u00ec via<\/li>\n<\/ul>\n\n

    I bisogni insoddisfatti dei pazienti<\/h2>\n\n

    Nella gestione dell\u2019ATTRv restano ancora importanti bisogni insoddisfatti. Molti pazienti affrontano lunghi ritardi diagnostici, un accesso limitato a professionisti sanitari specializzati e un sostegno insufficiente di fronte alle conseguenze psicologiche e sociali della malattia. Servono inoltre altre ricerche per sviluppare nuovi trattamenti e comprendere meglio i meccanismi alla base della malattia.<\/p>\n\n

    Uno dei grandi problemi della presa in carico globale \u00e8 inoltre la nutrizione. Se la sostanza amiloide infiltra i nervi dello stomaco, pu\u00f2 impedire allo stomaco di rilassarsi e quindi di svuotarsi. Cos\u00ec la colazione pu\u00f2 non essere ancora digerita all\u2019ora di cena. L\u2019AAN ritiene che ogni paziente con ATTRv abbia probabilmente bisogno di un dietista per ottimizzare l\u2019alimentazione e ridurre al minimo la perdita di peso.<\/p>\n\n

    <\/p>\n\n

    L\u2019ATTRv \u00e8 una malattia genetica rara e debilitante che pu\u00f2 incidere pesantemente sulla qualit\u00e0 di vita del paziente. Una diagnosi precoce e l\u2019accesso a un trattamento adeguato sono fondamentali per gestire la malattia e migliorare gli esiti per i pazienti.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    L\u2019amiloidosi ATTRv \u00e8 la forma ereditaria dell\u2019amiloidosi ATTR. I sintomi, l\u2019impatto sulla vita quotidiana, la diagnosi e le opzioni di trattamento, spiegati in modo semplice.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4510,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[68],"tags":[],"class_list":["post-4509","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized-it"],"yoast_head":"\nChe cos\u2019\u00e8 l\u2019amiloidosi ATTRv?<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"L\u2019amiloidosi ATTRv \u00e8 la forma ereditaria dell\u2019amiloidosi ATTR. 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