Hola, mi nombre es Eduardo, tengo 33 a\u00f1os, soy de Cangas del Morrazo, de la provincia de Pontevedra y tengo esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que es la Amiloidosis HTTR, la hereditaria. Esta enfermedad empieza a afectar a nivel nervioso, de piernas primero, luego brazos, luego empieza a afectar al nivel digestivo y cuando est\u00e1 m\u00e1s avanzada afecta a \u00f3rganos como el coraz\u00f3n y la vista incluso.<\/p>\n
En estos momentos llevo m\u00e1s de un a\u00f1o de baja. Estoy intentando arreglarlo a ver si me conceden una incapacidad total por la Seguridad Social.<\/p>\n
En el d\u00eda a d\u00eda tengo bastantes dolores en las piernas, me dificulta al andar y en las rutinas de subir escaleras y agacharme, que parece que no es nada, pero si que es muy importante.<\/p>\n
Esta gen\u00e9tica que tengo es por parte de mi madre. La enfermedad la tuvo ella y falleci\u00f3 y mi hermano tambi\u00e9n la tuvo y falleci\u00f3 en 2017, con 37 a\u00f1os.<\/p>\n
Despu\u00e9s de la desgracia de la p\u00e9rdida de mi hermano en junio, en agosto de 2017, quise , ya tengo una pareja y quer\u00eda tener un hijo. Me hice el estudio gen\u00e9tico en un hospital de Vigo y en enero de 2018 me dieron los resultados. Sali\u00f3, como digo yo, la bola negra.<\/p>\n
Como ya viv\u00ed esto en casa desde los ocho o nueve a\u00f1os con mi madre, m\u00e1s o menos lo tengo muy asimilado, pero fue un golpe muy grande en el momento en el que me dieron la noticia. Una desgracia muy grande, como si se me cayese el mundo encima.<\/p>\n
No padec\u00eda nada, ning\u00fan s\u00edntoma. Los primeros s\u00edntomas son unos hormigueos en las puntas de los dedos que luego suben hacia arriba, p\u00e9rdida de sensibilidad en las piernas, afectaciones digestivas, hormigueos tambi\u00e9n en ambas manos y luego, en estado muy avanzado afecta al coraz\u00f3n y la vista.<\/p>\n
Cuando me dijeron eso fue un golpe muy duro. Tuve que afrontarlo. Sab\u00eda que estaba ah\u00ed, que ten\u00eda esa probabilidad de que saliera eso porque en mi familia este gen es dominante y ten\u00eda casi todas las papeletas.<\/p>\n
A los tres o cuatro meses empec\u00e9 a tener todos los s\u00edntomas. No me digas c\u00f3mo fue, pero fue una cosa tan r\u00e1pida, tan r\u00e1pida: p\u00e9rdida de peso, a nivel digestivo, diarreas, estre\u00f1imiento. Un mazazo muy grande.<\/p>\n
Lo compart\u00ed con mi pareja y familia de mi pareja y pocas amistades, pero a mi padre se lo ocult\u00e9. Cuando sufrimos la p\u00e9rdida de mi hermano, sufri\u00f3 un ictus a los dos meses y tengo miedo de que si se lo digo pase algo.<\/p>\n
Fue todo muy de golpe.<\/p>\n
Estaba muy informado de la enfermedad, tengo familiares en Portugal tambi\u00e9n con esta enfermedad. Mi \u00faltimo t\u00edo falleci\u00f3 en enero de este a\u00f1o por su causa. Estaba al tanto de todo refedrente al tratamiento. Estuve haciendo un seguimiento en Portugal, que es un referente mundial, concretamente en el hospital San Antonio, de Oporto.<\/p>\n
Desde que me diagnosticaron, gracias a la doble nacionalidad que tengo espa\u00f1ola y portuguesa, hago cada a\u00f1o una revisi\u00f3n para ir comparando los niveles.<\/p>\n
Cuando me diagnosticaron, me sent\u00ed muy decepcionado con la sanidad que tenemos en Galicia, porque ya hay casos aqu\u00ed, a pesar de ser una enfermedad rara. Mi doctora, mi internista, tuvo un error personal. Cuando lleg\u00f3 la hora de solicitar el tratamiento, estuve seis meses esperando porque lo hab\u00eda escrito, pero lo ten\u00eda en borrador y no lo hab\u00eda enviado. A mi me parec\u00eda que estaban tardando much\u00edsimo porque como mucho en dos meses te lo aceptan porque es un tratamiento que lleva ocho o nueve a\u00f1os. Adem\u00e1s cuanto antes se empiece el tratamiento, supone el tener menos afectaciones. Pero fueron seis meses que tardamos y, una vez que lo env\u00edo, otros dos meses. Lo pude haber conseguido seis meses antes y no en ocho.<\/p>\n
La cabeza es verdad que influye mucho en las enfermedades cuando a uno se le diagnostica. hay que ser muy fuerte, intentar pensar lo menos posible aunque sabes que lo tienes contigo. Y esperar a las medicaciones que est\u00e1n en ensayos cl\u00ednicos tengan m\u00e1s efecto.<\/p>\n
Empec\u00e9 a tomar el tratamiento en enero de 2019. Llevo dos a\u00f1os y medio casi.<\/p>\n
Con este tratamiento lo que realmente hace es que ralentiza el avance. Es una prote\u00edna que regenera el h\u00edgado. En nosotros, los que padecemos esta nefermedad, est\u00e1 mutada esa prote\u00edna y se va depositando en el sistema nervioso. El tratamiento hace que esas prote\u00ednas que van da\u00f1ando y afectando a los nervios, se depositen m\u00e1s lentamente. Antes se estipulaba que, sin tomar el tratamiento, en cuatro o cinco o seis a\u00f1os necesitabas ya un trasplante de h\u00edgado. Ahora, con el tratamiento se est\u00e1 alargando.<\/p>\n
Trabajaba de carpintero y tuve que dejarlo porque es un trabajo f\u00edsico. Nunca me quej\u00e9 de nada, nunca pens\u00e9 que me iba a afectar para tanto esto. Pero coger pesos, subir escaleras, ponerme de cuclillas, levantarme\u2026 hacer movimientos repetitivos no soy capaz, llega un momento en el que las piernas pierden fuerza y se bloquean. Y en el d\u00eda a d\u00eda tengo muchos dolores en las plantas de los pies y me imposibilita mucho andar. Cada vez que una pisada en el suelo sube un dolor hacia los gemelos y los cu\u00e1driceps. Es normal que esto suceda.<\/p>\n
El primer a\u00f1o decid\u00ed tenerlo como un tab\u00fa, solo lo sab\u00eda mi pareja, los padres de mi pareja y mi familia de Portugal. Cuando me dieron el estudio gen\u00e9tico, tres t\u00edos vinieron aqu\u00ed para que no recibiera la noticia yo solo. Lo habl\u00e9 con ellos y me dijeron que era una desgracia muy grande para nuestra familia. Ya he perdido cinco familiares, mi madre fue trasplantada tres veces, antes los tratamientos eran mucho m\u00e1s agresivos y me dijeron que tuviera esperanza. La tengo. voy a luchar por todo. Conf\u00edo en que en breve, en un par de a\u00f1os, esto tenga soluci\u00f3n. Lo tengo m\u00e1s que asegurado. Porque la medicina en estos \u00faltimos seis, siete, ocho a\u00f1os est\u00e1 avanzando mucho, no solo en esta enfermedad sino en cualquiera como los avances tecnol\u00f3gicos con el coronavirus . Existen investigaciones sobre un tratamiento nuevo que esperan sacarlo en dos a\u00f1os, ir\u00eda justo al gen y no va a dejar que se mute. Estoy convencido y muy esperanzado y las noticias de las farmac\u00e9utica son buenas.<\/p>\n
Despu\u00e9s del primer a\u00f1o s\u00ed empec\u00e9 a contarlo a los amigos cercanos, con los que todos los d\u00edas quedaba y practicaba el f\u00fatbol de forma semiprofesional. Tuve que dar ese paso. creo que me liber\u00e9 de mucha presi\u00f3n que ten\u00eda dentro. y me siento muy orgulloso y tambi\u00e9n por ellos, por si pasa algo alg\u00fan d\u00eda \u00bfPorqu\u00e9 enga\u00f1arlos, por qu\u00e9 no cont\u00e1rselo? Al fin y al cabo es algo que forma parte de mi vida y lo tienen que saber.<\/p>\n
Vivo con mi pareja desde hace siete a\u00f1os. Est\u00e1 conmigo a muerte, en los d\u00edas malos siempre me est\u00e1 motivando e itentando que no est\u00e9 triste, y me dice que esto no va a ser como lo que le pas\u00f3 a mi familia, que tengo que tener fe, que seguramente se va a quedar en un simple susto que tengo que convivir con \u00e9l. Y con mi familia de Portugal casi todos los d\u00edas tengo llamadas y me tranquilizan, me dan mucha fuerza y muchos \u00e1nimos mis primos.<\/p>\n
Los amigos m\u00e1s \u00edntimos., que no tienen idea de la enfermedad, intentan quedar conmigo cuando estoy m\u00e1s deprimido. Nada de bares ahora, pero si para charlar o ir a una playa. En ese sentido estoy muy agradecido por toda la gente que me est\u00e1 ayudando, sobre todo por mi pareja que la quiero con el alma.<\/p>\n
Vamos a tener ahora a un ni\u00f1o y eso me va a dar m\u00e1s energ\u00edas y un me proporciona un lugar donde agarrarme cuando las fuerzas las pierda un poquito.<\/p>\n
Lo que le dir\u00eda a las personas que se enfrentan con esta patolog\u00eda es que tienen que estar tranquilas, que hoy en d\u00eda hay muchos avances, las empresas de investigaci\u00f3n y las farmac\u00e9uticas est\u00e1n aumentando un mil por cien m\u00e1s que hace diez a\u00f1os. Esperemos que esta enfermedad, como otras, tengan una soluci\u00f3n. Que quede solo en algo del pasado, como que hubo hace a\u00f1os una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que era la amiloidosis. Les dir\u00eda que est\u00e9n tranquilos, que tienen que afrontarlo y que nunca decaigan.<\/p>\n
Lo tienes, vale. Tienes que convivir con ello. Tienes dos, tres minutos al d\u00eda que tienes que aceptarlo, tengo esto, es verdad, pero no permitir que esto me arrebate.<\/p>\n
Hay muchas cosas que hacer, tengo 33 a\u00f1os, me quedan muchas cosas por ver, por disfrutar, ver un ni\u00f1o crecer y qui\u00e9n sabe si pueden ser m\u00e1s.<\/p>\n
Yo tuve, desgraciadamente, una vida bastante dura. Perd\u00ed a mi madre con 11 a\u00f1os, viv\u00ed tristemente esa p\u00e9rdida. Hace cuatro a\u00f1os perd\u00ed a mi hermano. Fueron dos golpes muy grandes y a los dos meses mi padre tuvo un ictus cerebral. Yo creo que esto es el destino. A otras familias pierden a sus familiares por longevidad, por otros problemas, como accidentes de tr\u00e1fico o de trabajo o lo que sea. Yo asumo que mi camino es este. Tengo que lucharlo como lucharon mis familiares.<\/p>\n
El d\u00eda a d\u00eda es despertarme, preparar mi desayuno, desayunar, estar con mi pareja, que ahora est\u00e1 de baja porque vamos a tener un ni\u00f1o, y hacer las cosas de casa.<\/p>\n
Estar distra\u00eddo, eso es muy importante. Cuanto m\u00e1s distra\u00edda est\u00e9 la cabeza, se olvida de la enfermedad. Hago las cosas de casa, limpiar, hacer la compra, ir a la plaza\u2026 el d\u00eda a d\u00eda de la casa. Como soy medio manitas, hay veces que me pongo a arreglar cosas y me encargo del mantenimiento de la casa. Hay cosas que no las puedo hacer, porque tengo miedo, la verdad, y no tengo la fuerza que ten\u00eda tres a\u00f1os atr\u00e1s. Intento distraerme al m\u00e1ximo posible.<\/p>\n
S\u00e9 que hay pacientes en Galicia, pero no conozco a ninguno.<\/p>\n
Todo lo que pueda ayudar, aqu\u00ed estoy. Much\u00edsimas gracias por esta conversaci\u00f3n y que esperemos a que podamos ayudar, no solo a gente con esta enfermedad, sino a muchas otras personas con otras afectaciones.<\/p>\n
<\/a>Mi camino es este<\/a> – Eduardo – Espa\u00f1a<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Hola, mi nombre es Eduardo, tengo 33 a\u00f1os, soy de Cangas del Morrazo, de la provincia de Pontevedra y tengo esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que es la Amiloidosis HTTR, la hereditaria.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":434,"template":"","class_list":["post-433","aa_testimony","type-aa_testimony","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"yoast_head":"\n