{"id":4275,"date":"2023-05-16T08:06:58","date_gmt":"2023-05-16T06:06:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.amyloidosisalliance.org\/que-es-la-amiloidosis-attrv\/"},"modified":"2026-11-03T10:23:34","modified_gmt":"2026-11-03T09:23:34","slug":"que-es-la-amiloidosis-attrv","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.amyloidosisalliance.org\/es\/que-es-la-amiloidosis-attrv\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la amiloidosis ATTRv?"},"content":{"rendered":"\n

La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras caracterizadas por el dep\u00f3sito anormal de prote\u00ednas amiloides (prote\u00ednas que se pliegan mal o se retuercen hasta formar \u00abfibrillas amiloides\u00bb) en distintos \u00f3rganos y tejidos del cuerpo, lo que provoca su disfunci\u00f3n y puede tener consecuencias mortales. La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) es un subtipo de amiloidosis que afecta, entre otros \u00f3rganos, al coraz\u00f3n, los nervios y el tubo digestivo. Pero, m\u00e1s concretamente: \u00bfqu\u00e9 es la amiloidosis ATTRv? \u00bfCu\u00e1les son sus s\u00edntomas? \u00bfQu\u00e9 consecuencias tiene? \u00bfC\u00f3mo se diagnostica? \u00bfQu\u00e9 opciones de tratamiento existen? En este art\u00edculo intentamos responder a todas estas preguntas a partir de la opini\u00f3n del Dr. Simon Gibs, recogida en el art\u00edculo: https:\/\/bit.ly\/41Da2KO<\/a><\/p>\n\n

\u00bfQu\u00e9 es la ATTRv?<\/h2>\n\n

La amiloidosis es hereditaria en alrededor del 5 % de los pacientes. En la mayor\u00eda de los casos, estos pacientes tienen lo que se denomina \u00abATTRv\u00bb, antes llamada hATTR (la \u00abh\u00bb significa \u00abhereditaria\u00bb). La \u00abA\u00bb se refiere al amiloide, \u00abTTR\u00bb a la transtiretina, la prote\u00edna que se pliega mal, y la peque\u00f1a \u00abv\u00bb significa \u00abvariante\u00bb, porque los pacientes con esta enfermedad han heredado una variante del gen que produce la prote\u00edna TTR.<\/p>\n\n

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, otros miembros de la familia tambi\u00e9n pueden verse afectados. Esto puede resultar psicol\u00f3gicamente dif\u00edcil para los pacientes, que a menudo han visto enfermar a uno de sus padres o a un familiar. Esta forma de amiloidosis afecta a unas 50 000 personas en todo el mundo.<\/p>\n\n

S\u00edntomas y consecuencias<\/h2>\n\n

La ATTRv afecta al coraz\u00f3n y al t\u00fanel carpiano de los pacientes, pero tambi\u00e9n afecta con m\u00e1s frecuencia a los nervios. Por ello, los pacientes con esta enfermedad presentan m\u00e1s a menudo falta de apetito, alteraciones del tr\u00e1nsito intestinal, mareos y p\u00e9rdida de peso, as\u00ed como dolor o calambres, entumecimiento, hormigueo, ardor y sensaciones de \u00abdescarga el\u00e9ctrica\u00bb en las piernas. Adem\u00e1s, debido a la afectaci\u00f3n del coraz\u00f3n, los pacientes pueden presentar otros s\u00edntomas: dificultad para respirar, trastornos del sue\u00f1o, cansancio intenso, p\u00e9rdida de apetito e hinchaz\u00f3n importante de los tobillos.<\/p>\n\n

Con el tiempo y a medida que avanza la enfermedad, algunos pacientes pueden tener dificultades para caminar. Tambi\u00e9n pueden perder fuerza muscular, adelgazar mucho y sufrir episodios alternos de diarrea y estre\u00f1imiento. Por tanto, la enfermedad puede afectar gravemente a la calidad de vida del paciente, al impedirle trabajar y tener vida social. Incluso puede llegar a ser f\u00edsicamente incapacitante.<\/p>\n\n

El diagn\u00f3stico de la ATTRv<\/h2>\n\n

El diagn\u00f3stico de la ATTRv suele ser dif\u00edcil debido a la gran variedad de s\u00edntomas y a la rareza de la enfermedad. Sin embargo, un diagn\u00f3stico precoz es fundamental para que los pacientes reciban tratamiento a tiempo y eviten da\u00f1os irreversibles en los \u00f3rganos. El diagn\u00f3stico suele combinar pruebas gen\u00e9ticas, evaluaci\u00f3n cl\u00ednica y pruebas de imagen como la ecocardiograf\u00eda y la resonancia magn\u00e9tica (RM).<\/p>\n\n

Para evitar este retraso en el diagn\u00f3stico, el Dr. Simon Gibs, presidente de la Australian Amyloidosis Network (AAN), explica que la misi\u00f3n principal de la AAN es dar a conocer la enfermedad en el pa\u00eds. La AAN quiere formar a los m\u00e9dicos, hacer saber que la ATTRv no es tan rara como se cree, dar visibilidad a los tratamientos eficaces y dar a conocer que existen especialistas interesados en este campo.<\/p>\n\n

El acceso a los tratamientos<\/h2>\n\n

Actualmente existen dos tratamientos para la ATTRv aprobados por la FDA: inotersen y patisiran. Estos tratamientos pueden frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos y otros tratamientos son eficaces: no curan, pero ralentizan la enfermedad. Sin embargo, pueden ser extremadamente caros y es posible que los pacientes no tengan acceso a ellos.<\/p>\n\n

En la AAN, el lema es \u00abTrabajar juntos para encontrar una cura\u00bb. La asociaci\u00f3n defiende a sus pacientes:<\/p>\n\n

    \n
  • atrayendo buenos ensayos cl\u00ednicos a Australia<\/li>\n\n\n\n
  • promoviendo los programas de acceso compasivo<\/li>\n\n\n\n
  • trabajando con las empresas farmac\u00e9uticas para que sus medicamentos se comercialicen a un precio razonable<\/li>\n\n\n\n
  • presionando al gobierno para que financie los medicamentos<\/li>\n\n\n\n
  • etc\u00e9tera<\/li>\n<\/ul>\n\n

    Las necesidades no cubiertas de los pacientes<\/h2>\n\n

    El tratamiento de la ATTRv todav\u00eda deja importantes necesidades sin cubrir. Muchos pacientes se enfrentan a largos retrasos en el diagn\u00f3stico, a un acceso limitado a profesionales especializados y a un apoyo insuficiente frente a las consecuencias psicol\u00f3gicas y sociales de la enfermedad. Adem\u00e1s, es necesario investigar m\u00e1s para desarrollar nuevos tratamientos y comprender mejor los mecanismos de la enfermedad.<\/p>\n\n

    Otro de los grandes retos de la atenci\u00f3n integral es la nutrici\u00f3n. Si el amiloide infiltra los nervios del est\u00f3mago, puede impedir que este se relaje y, por tanto, que se vac\u00ede. As\u00ed, puede ocurrir que el desayuno a\u00fan no se haya digerido a la hora de la cena. La AAN considera que todo paciente con ATTRv probablemente necesita un dietista para optimizar su alimentaci\u00f3n y reducir al m\u00ednimo la p\u00e9rdida de peso.<\/p>\n\n

    <\/p>\n\n

    La ATTRv es una enfermedad gen\u00e9tica rara e incapacitante que puede afectar gravemente a la calidad de vida de los pacientes. Un diagn\u00f3stico precoz y el acceso a un tratamiento adecuado son fundamentales para controlar la enfermedad y mejorar la evoluci\u00f3n de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La amiloidosis ATTRv es la forma hereditaria de la amiloidosis ATTR. Sus s\u00edntomas, su impacto en la vida diaria, c\u00f3mo se diagnostica y las opciones de tratamiento, explicados de forma sencilla.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4276,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[52],"tags":[],"class_list":["post-4275","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized-es"],"yoast_head":"\n\u00bfQu\u00e9 es la amiloidosis ATTRv?<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La amiloidosis ATTRv es la forma hereditaria de la amiloidosis ATTR. 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