{"id":4041,"date":"2023-05-16T08:06:58","date_gmt":"2023-05-16T06:06:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.amyloidosisalliance.org\/was-ist-attrv-amyloidose\/"},"modified":"2026-11-03T10:19:02","modified_gmt":"2026-11-03T09:19:02","slug":"was-ist-attrv-amyloidose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.amyloidosisalliance.org\/de\/was-ist-attrv-amyloidose\/","title":{"rendered":"Was ist ATTRv-Amyloidose?"},"content":{"rendered":"\n

Amyloidose bezeichnet eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen sich Amyloidproteine (Proteine, die sich falsch falten oder verdrehen und sogenannte \u201eAmyloidfibrillen\u201c bilden) krankhaft in verschiedenen Organen und Geweben des K\u00f6rpers ablagern. Dies f\u00fchrt zu Funktionsst\u00f6rungen und kann t\u00f6dliche Folgen haben. Die heredit\u00e4re Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) ist eine Unterform der Amyloidose, die unter anderem Herz, Nerven und Magen-Darm-Trakt betrifft. Doch genauer gefragt: Was ist die ATTRv-Amyloidose? Welche Symptome hat sie? Welche Auswirkungen? Wie wird sie diagnostiziert? Welche Behandlungsm\u00f6glichkeiten gibt es? In diesem Artikel versuchen wir, all diese Fragen zu beantworten, gest\u00fctzt auf die Einsch\u00e4tzung von Dr. Simon Gibs in folgendem Artikel: https:\/\/bit.ly\/41Da2KO<\/a><\/p>\n\n

Was ist ATTRv?<\/h2>\n\n

Bei etwa 5 % der Amyloidose-Patienten ist die Erkrankung erblich. Meist haben diese Patienten eine sogenannte \u201eATTRv\u201c, fr\u00fcher hATTR genannt (das \u201eh\u201c steht f\u00fcr \u201eheredit\u00e4r\u201c, also erblich). Das \u201eA\u201c steht f\u00fcr Amyloid, \u201eTTR\u201c f\u00fcr Transthyretin, das fehlgefaltete Protein, und das kleine \u201ev\u201c f\u00fcr \u201eVariante\u201c, denn Menschen mit dieser Erkrankung haben eine Variante des Gens geerbt, das das TTR-Protein bildet.<\/p>\n\n

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, k\u00f6nnen auch andere Familienmitglieder betroffen sein. Das kann f\u00fcr Patienten psychisch belastend sein, denn sie haben oft miterlebt, wie ein Elternteil oder ein Angeh\u00f6riger erkrankte. Diese Form der Amyloidose betrifft weltweit etwa 50.000 Menschen.<\/p>\n\n

Symptome und Auswirkungen<\/h2>\n\n

Die ATTRv betrifft das Herz und den Karpaltunnel der Patienten, h\u00e4ufiger aber auch die Nerven. Betroffene leiden daher h\u00e4ufiger unter Appetitlosigkeit, unregelm\u00e4\u00dfiger Verdauung, Schwindel und Gewichtsverlust sowie unter Schmerzen oder Kr\u00e4mpfen, Taubheitsgef\u00fchlen, Kribbeln, Brennen und \u201eStromschlag\u201c-Empfindungen in den Beinen. Weil die Amyloidose auch das Herz angreift, k\u00f6nnen zudem Atemnot, Schlafst\u00f6rungen, starke Ersch\u00f6pfung, verminderter Appetit und ausgepr\u00e4gte Kn\u00f6chelschwellungen auftreten.<\/p>\n\n

Mit der Zeit und im Verlauf der Erkrankung f\u00e4llt manchen Patienten das Gehen schwer. Sie k\u00f6nnen auch Muskelkraft verlieren, stark abmagern und unter abwechselndem Durchfall und Verstopfung leiden. Die Krankheit kann die Lebensqualit\u00e4t daher erheblich beeintr\u00e4chtigen, weil sie die Arbeitsf\u00e4higkeit und das soziale Leben einschr\u00e4nkt. Sie kann sogar zu einer k\u00f6rperlichen Behinderung f\u00fchren.<\/p>\n\n

Die Diagnose der ATTRv<\/h2>\n\n

Die Diagnose der ATTRv ist wegen der Vielfalt der Symptome und der Seltenheit der Erkrankung oft schwierig. Eine fr\u00fche Diagnose ist jedoch entscheidend, damit Patienten rechtzeitig behandelt werden und irreversible Organsch\u00e4den vermieden werden. Die Diagnose st\u00fctzt sich in der Regel auf eine Kombination aus Gentest, klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren wie Echokardiographie und Magnetresonanztomographie (MRT).<\/p>\n\n

Um diese Verz\u00f6gerung bei der Diagnose zu vermeiden, erkl\u00e4rt Dr. Simon Gibs, Vorsitzender des Australian Amyloidosis Network (AAN), sei es die Hauptaufgabe des AAN, die Krankheit im Land bekannter zu machen. Das AAN m\u00f6chte \u00c4rztinnen und \u00c4rzte fortbilden, bewusst machen, dass die ATTRv nicht so selten ist, wie man denkt, wirksame Behandlungen hervorheben und zeigen, dass es Fachleute gibt, die sich f\u00fcr dieses Gebiet interessieren.<\/p>\n\n

Zugang zur Behandlung<\/h2>\n\n

Derzeit gibt es zwei von der FDA zugelassene Behandlungen der ATTRv: Inotersen und Patisiran. Diese Behandlungen k\u00f6nnen das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Lebensqualit\u00e4t der Patienten verbessern. Diese und andere Behandlungen sind wirksam: Sie heilen nicht, aber sie bremsen die Krankheit. Sie k\u00f6nnen jedoch extrem teuer sein, und nicht alle Patienten haben Zugang dazu.<\/p>\n\n

Das Motto des AAN lautet \u201eGemeinsam f\u00fcr eine Heilung\u201c. Das Netzwerk setzt sich f\u00fcr seine Patienten ein, indem es:<\/p>\n\n

    \n
  • gute klinische Studien nach Australien holt<\/li>\n\n\n\n
  • H\u00e4rtefallprogramme (Compassionate Use) f\u00f6rdert<\/li>\n\n\n\n
  • mit Pharmaunternehmen zusammenarbeitet, damit ihre Medikamente zu einem angemessenen Preis angeboten werden<\/li>\n\n\n\n
  • sich bei der Regierung f\u00fcr die Kosten\u00fcbernahme der Medikamente einsetzt<\/li>\n\n\n\n
  • und vieles mehr<\/li>\n<\/ul>\n\n

    Ungedeckter Bedarf der Patienten<\/h2>\n\n

    Bei der Versorgung der ATTRv besteht nach wie vor erheblicher ungedeckter Bedarf. Viele Patienten warten lange auf ihre Diagnose, haben nur eingeschr\u00e4nkten Zugang zu spezialisierten Fachkr\u00e4ften und erhalten zu wenig Unterst\u00fctzung im Umgang mit den psychischen und sozialen Folgen der Erkrankung. Zudem braucht es mehr Forschung, um neue Behandlungen zu entwickeln und die Mechanismen der Krankheit besser zu verstehen.<\/p>\n\n

    Eine der gro\u00dfen Herausforderungen einer ganzheitlichen Versorgung ist au\u00dferdem die Ern\u00e4hrung. Wenn Amyloid die Nerven des Magens bef\u00e4llt, kann es verhindern, dass sich der Magen entspannt und sich dadurch entleeren kann. So kann es sein, dass das Fr\u00fchst\u00fcck zur Abendessenszeit noch nicht verdaut ist. Das AAN ist der Ansicht, dass wahrscheinlich jeder Patient mit ATTRv eine Ern\u00e4hrungsberatung braucht, um die Nahrungsaufnahme zu optimieren und den Gewichtsverlust so gering wie m\u00f6glich zu halten.<\/p>\n\n

    <\/p>\n\n

    Die ATTRv ist eine seltene, schwer beeintr\u00e4chtigende genetische Erkrankung, die die Lebensqualit\u00e4t der Patienten erheblich mindern kann. Eine fr\u00fche Diagnose und der Zugang zu einer geeigneten Behandlung sind entscheidend, um die Krankheit zu behandeln und die Situation der Patienten zu verbessern.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Die ATTRv-Amyloidose ist die erbliche Form der ATTR-Amyloidose. Symptome, Auswirkungen auf den Alltag, Diagnose und Behandlungsm\u00f6glichkeiten, einfach erkl\u00e4rt.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4042,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[40],"tags":[],"class_list":["post-4041","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized-de"],"yoast_head":"\nWas ist ATTRv-Amyloidose?<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Die ATTRv-Amyloidose ist die erbliche Form der ATTR-Amyloidose. 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